目的:對(duì)1例遺傳性凝血因子Ⅶ缺乏癥家系的基因突變進(jìn)行研究,并探討基因型與臨床表型之間的關(guān)系。方法:對(duì)一位遺傳性FVII缺乏癥女性先證者及其家系成員進(jìn)行凝血功能、凝血因子活性以及凝血糾正實(shí)驗(yàn)檢測(cè),并對(duì)其家系成員患病情況調(diào)查;用PCR法（聚合酶鏈反應(yīng)）對(duì)家系所有成員的FVII基因外顯子及其側(cè)翼和啟動(dòng)子區(qū)域進(jìn)行酶聯(lián)反應(yīng)擴(kuò)增,所得到的PCR產(chǎn)物直接行基因測(cè)序,測(cè)序結(jié)果與美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)信息中心（National Center of Biotechnology Information,NCBI）公布的FVII基因標(biāo)準(zhǔn)序列比對(duì),檢測(cè)其基因突變,對(duì)基因突變類(lèi)型與臨床表型之間的相關(guān)性進(jìn)行分析。結(jié)果:家系中先證者PT延長(zhǎng)至30.6秒（參考范圍11～14.5秒）、INR:3.38（參考范圍0.8～1.2）,凝血酶原活動(dòng)度（PTA）:22%（參考范圍70%¹30%）,其余均正常。凝血因子活性測(cè)定示:凝血因子Ⅶ活性測(cè)定:6.9%（參考范圍70%¹20%）,凝血因子Ⅱ、V、Ⅹ活性測(cè)定均正常。糾正試驗(yàn)顯示:凝血因子VII抑制物定量:0.0Bethesda（參考范圍<...

【文章頁(yè)數(shù)】：60 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

圖2.遺傳性FVII缺陷癥先證者患者的PCR產(chǎn)物電泳結(jié)果

備瓊脂糖凝膠。待瓊脂糖凝膠制備好后，加入TE電泳緩沖液，然后拔將DNA樣品與加樣緩沖液按4：1混勻后，用微量移液到樣品槽中，每槽加10-20μl。完樣后接好電極導(dǎo)線(xiàn)，調(diào)電壓至140V，電泳30min距凝膠前沿1-2cm時(shí)，停止電泳。將凝膠放在含有溴化乙錠（....

圖3.遺傳性FVII缺陷癥先證者患者的PCR產(chǎn)物電泳結(jié)果

圖3.遺傳性FVII缺陷癥先證者患者的PCR產(chǎn)物電泳結(jié)果條帶左至右分別為：M:marker，E1:Exon1，E2:Exon2，E3

圖4.先證者F7基因外顯子9基因突變處圖譜截圖

圖4.先證者F7基因外顯子9基因突變處圖譜截圖

圖5.先證者父親F7基因外顯子9基因突變處圖譜截圖

圖5.先證者父親F7基因外顯子9基因突變處圖譜截圖

本文編號(hào)：4012386