目的:探討遺傳性血小板無力癥(Glanzmann thrombasthenia,GT)臨床表型和基因突變特點(diǎn),以提高臨床醫(yī)生對該病的認(rèn)識。方法:回顧性分析2016年1月-2018年12月在遵義醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院兒科就診明確診斷為遺傳性血小板無力癥的2例患兒的臨床特征、實(shí)驗(yàn)室檢查、血小板GPⅡb/Ⅲa含量、基因測序結(jié)果和家系調(diào)查,并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)和討論。結(jié)果:1、例1發(fā)病年齡1月,診斷年齡3歲5月,例2發(fā)病年齡4歲,診斷年齡12歲;均表現(xiàn)為自幼反復(fù)皮膚瘀點(diǎn)瘀斑和鼻衄,例2初潮后月經(jīng)過多。2、2例患兒父母均為姑表親結(jié)婚;2例患兒均系G2P2,同胞哥哥均有類似病史。3、2例患兒均伴中度失血性貧血,血小板計數(shù)及形態(tài)正常,出血時間延長,血塊收縮不良,凝血功能正常,血小板對二磷酸腺苷(ADP)聚集反應(yīng)低下。4、通過流式細(xì)胞儀檢測血小板GPⅡb/Ⅲa含量,例1 CD41陽性率0.7%,CD61陽性率1.3%,臨床為I型GT;例2 CD41陽性率31.3%,CD61陽性率41.0%,臨床為Ⅲ型GT。5、例1基因測序?yàn)?7號染色體ITGA2B基因4號外顯子c.480C>G:p.S160R純合錯義突變,...

【文章頁數(shù)】：43 頁

【學(xué)位級別】：碩士

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英文摘要
前言
對象及方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
致謝
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本文編號：3806262