目的探討1例Bloom綜合征患兒的臨床和基因變異特點(diǎn)。方法分析總結(jié)1例13月齡患兒的臨床資料,應(yīng)用高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)患兒進(jìn)行基因變異分析,并應(yīng)用Sanger測(cè)序法對(duì)變異基因的家系分布進(jìn)行驗(yàn)證。結(jié)果患兒系足月小樣兒,自生后食欲不振、重度生長(zhǎng)遲緩,小頭畸形,小下頜,智力發(fā)育正常�；驒z測(cè)發(fā)現(xiàn)患兒的BLM基因c.1068+3A＆gt;C和c.1069-1G＆gt;C復(fù)合雜合變異,分別來自患兒父母。結(jié)論 Bloom綜合征在嬰兒期主要表現(xiàn)為重度生長(zhǎng)遲緩和小頭畸形。BLM基因c.1068+3A＆gt;C和c.1069-1G＆gt;C復(fù)合雜合變異可能是患兒的致病原因,上述新變異豐富了BLM基因的變異譜。 

【文章頁數(shù)】：3 頁

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]Bloom綜合征一家系的臨床特征與BLM基因變異分析[J]. 吳莫齡,王秀敏,李娟,丁宇,陳瑤,常國(guó)營(yíng),王劍,沈亦平.  中華兒科雜志. 2018 (05)
[2]兄弟同患Bloom綜合征[J]. 李向花,王昊,汪京峽,楊一飛,楊文斌,馬梅,陸敏.  中華皮膚科雜志. 2012 (05)



本文編號(hào)：3707832