發(fā)布時(shí)間：2022-10-03 17:27

　　目的對(duì)1個(gè)頸動(dòng)脈體瘤家系進(jìn)行變異檢測(cè),明確其病因。方法對(duì)家系成員進(jìn)行查體、彩超檢查、CT掃描,對(duì)先證者進(jìn)行外顯子組測(cè)序,再用Sanger測(cè)序進(jìn)行驗(yàn)證,對(duì)候選變異進(jìn)行功能預(yù)測(cè),并在家系成員中進(jìn)行驗(yàn)證。結(jié)果先證者攜帶SDHD基因第3外顯子剪接區(qū)c.170-1G＆gt;T雜合變異,15個(gè)家系成員攜帶致病變異,其中6人已死于心腦血管病,現(xiàn)存9人均已發(fā)生頸動(dòng)脈體瘤、高血壓。本家系符合常染色體顯性遺傳規(guī)律。結(jié)論 SDHD基因c.170-1G＆gt;T雜合變異可能是導(dǎo)致本家系發(fā)病的原因,頸動(dòng)脈體瘤患者除了常規(guī)臨床檢查還應(yīng)進(jìn)行基因診斷。 

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本文編號(hào)：3684508