目的:探討染色體核型分析結(jié)合微陣列比較基因組雜交技術(shù)（array-CGH）在韶關(guān)市產(chǎn)前診斷的應(yīng)用。方法:收集在我院產(chǎn)前診斷門診就診的孕婦,因高危因素抽取羊水、臍血或者絨毛進(jìn)行染色體G顯帶核型分析和array-CGH檢測(cè)。結(jié)果:在439例孕婦樣本,均成功完成了array-CGH檢測(cè),異常者為60例,異常檢出率為13.67%（60/439）,其中,染色體數(shù)目異常為22例（5.01%）,微缺失/微重復(fù)檢出38例（8.66%）。在染色體核型分析結(jié)構(gòu)異常的樣本中,array-CGH檢測(cè)出8例臨床致病性CNVs,終止妊娠。在403例染色體核型分析正常者中,array-CGH檢測(cè)出微缺失/微重復(fù)25例,異常檢出率為6.20%（25/403）,其中8例為臨床致病性CNVs,除1例分娩外,其余7例終止妊娠。結(jié)論:染色體核型分析結(jié)合 array-CGH技術(shù)應(yīng)用于產(chǎn)前診斷,具有明顯臨床應(yīng)用價(jià)值。 

【文章來源】：湖南師范大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版). 2020,17(04)

【文章頁數(shù)】：4 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 研究對(duì)象
    1.2 研究方法
        1.2.1 主要試劑
        1.2.2 實(shí)驗(yàn)方法
            1.2.2.1 染色體核型分析
            1.2.2.2 胎兒微陣列比較基因組雜交技術(shù)
            1.2.2.3 隨訪
2 結(jié)果
    2.1 染色體核型分析結(jié)果
    2.2 array-CGH檢測(cè)結(jié)果
    2.3 染色體核型分析異常胎兒的array-CGH檢測(cè)結(jié)果
    2.4 染色體核型分析正常胎兒的array-CGH檢測(cè)結(jié)果
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