目的比較分析無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測與傳統(tǒng)唐氏篩查的臨床應(yīng)用價值。方法選取2018年1-12月在山東省聊城市東昌府區(qū)婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心同時行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測和傳統(tǒng)唐氏篩查的孕婦689例,將檢測結(jié)果異常的孕婦全部召回,進(jìn)行遺傳咨詢并建議行產(chǎn)前診斷,所有孕婦的妊娠結(jié)局全部進(jìn)行了追訪。比較兩種檢測方法的21-三體風(fēng)險檢測情況和21-三體核型確診及篩查指標(biāo)。結(jié)果 689例孕婦中,羊水穿刺25例,確診21-三體12例。其中無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測檢出21-三體高風(fēng)險12例,傳統(tǒng)唐氏篩查檢出21-三體高風(fēng)險孕婦56例,確診21-三體10例,漏檢2例。針對21-三體綜合征的檢出,無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的診斷敏感性、特異性、準(zhǔn)確性、陽性預(yù)測值和陰性預(yù)測值,均明顯高于傳統(tǒng)唐氏篩查,差異均有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）。結(jié)論無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測應(yīng)用于產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,可以提高人口質(zhì)量,實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育,具有較高的臨床推廣價值。 

【文章來源】：中國城鄉(xiāng)企業(yè)衛(wèi)生. 2020,35(09)

【文章頁數(shù)】：4 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 方法
        1.2.1 傳統(tǒng)血清學(xué)篩查檢測
        1.2.2 無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測
            1.2.2. 1 血液采集
            1.2.2. 2 D N A提取
            1.2.2.3文庫構(gòu)建、文庫定量
            1.2.2. 4 測序數(shù)據(jù)分析
        1.2.3 產(chǎn)前診斷確診胎兒核型
    1.3 觀察指標(biāo)及評價方法
    1.4統(tǒng)計學(xué)處理
2 結(jié)果
    2.1 兩種檢測方法的2 1-三體風(fēng)險檢測情況比較
    2.2 兩種檢測方法2 1-三體核型確診及篩查指標(biāo)比較
3 討論



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