目的分析1例5p微缺失伴6q微重復患兒臨床表型與基因組拷貝數(shù)變異（copy number variants,CNVs）的關(guān)系。方法應用單核苷酸多態(tài)性微陣列技術(shù)（single nucleotide polymorphism array,SNP-array）對患兒進行全基因組CNVs篩查,分析臨床表型與CNVs的關(guān)系。結(jié)果患兒主要表現(xiàn)為足月小樣兒,哭聲低弱伴吸氣性喉鳴,小下頜,流涎,四肢肌張力低下,無吸允動作,左側(cè)隱睪等異常。SNP-array檢測結(jié)果發(fā)現(xiàn)患兒chr5p15.33p15.31區(qū)域發(fā)生8.3 Mb片段缺失,該區(qū)域包含SDHA、TERT等33個OMIM基因;此外還發(fā)現(xiàn)該患兒chr6q25.3q27區(qū)域發(fā)生11.6 Mb片段重復,為臨床致病性拷貝數(shù)變異。結(jié)論 5p微缺失合并6q微重復可能是該患兒的主要致病原因。 

【文章來源】：中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2020,37(06)CSCD

【文章頁數(shù)】：2 頁

【參考文獻】：
期刊論文
[1]一例6q部分三體1q部分單體患兒的分子細胞遺傳學分析[J]. 秦鳳金,路曉燕,馮亞佩,唐培紅,牛剛,李樊,張建海.  中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2016 (02)
[2]5號染色體拷貝數(shù)變異致多發(fā)畸形的臨床表型和遺傳學分析[J]. 薛慧琴,孫夏瑜,盧洪涌,周巖,郭躍貞,朱鐳.  中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2014 (01)



本文編號：3266925