背景:人類精子發(fā)生是一個(gè)復(fù)雜的生物學(xué)過程,從精原細(xì)胞有絲分裂產(chǎn)生初級(jí)精母細(xì)胞,初級(jí)精母細(xì)胞又經(jīng)歷第一次減數(shù)分裂形成次級(jí)精母細(xì)胞。在第二次減數(shù)分裂周期后,這些次級(jí)精母細(xì)胞產(chǎn)生單倍體細(xì)胞,稱為圓形精細(xì)胞,隨后形成細(xì)長(zhǎng)的精細(xì)胞,最終分化成成熟的精子。精子的形成過程依賴于多種激素、局部分泌因子和睪丸特異性基因的協(xié)同作用。任何水平的缺陷都可能導(dǎo)致?lián)p傷的積累,從而導(dǎo)致精子生成受損和男性不育。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義^[1],男性不育是指男性伴侶不能使臨床正常女性懷孕。全球約有3000萬男性不育,其中最大的男性不育群體出現(xiàn)在中歐和東歐（8-12%）以及澳大利亞（8-9%）^[2]。因此男性不育已經(jīng)成為全球關(guān)注的熱點(diǎn)問題。其中由于遺傳因素引起的不育占30%,而Y染色體無精子因子（azoospermia factor,AZF）微缺失是精子發(fā)生障礙的第二大遺傳原因,因此研究Y染色體微缺失特點(diǎn)具有重要意義。目的:了解重慶地區(qū)Y染色體微缺失的發(fā)生頻率,分析我國Y染色體微缺失流行情況。根據(jù)Y染色體結(jié)構(gòu)特點(diǎn)和已知的缺失機(jī)制分析缺失熱點(diǎn)區(qū)對(duì)男性不育的潛在影響。方法:通過多重PC... 

【文章來源】：重慶醫(yī)科大學(xué)重慶市

【文章頁數(shù)】：52 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

建立的兩組多重PCR體系的效果

14圖 3 不同類型缺失的膠圖結(jié)果Figure 3 Results of different deletion types：M 為 DNAMarker.泳道 1 和 2 為分別為體系Ⅰ的男性及女性正常對(duì)照；3 和 4 分別為體系

圖 5：缺失患者的精子濃度分布。Figure 5: Distribution of sperm concentration in patients with deletion.注：（A）精子濃度與 AZF 缺失率的關(guān)系，精子濃度越低，缺失的可能性越大（P=0.032，R2=0.94）（B）四種不同缺失類型精液中精子的檢出率，AZFc 缺失的患者中 89.3%有精子，其他類型的缺失均無精子。Note：(A) the correlation between sperm concentration and AZF deletion rate. The lower the spermconcentration, the greater the possibility of AZF deletion .(P=0.032, R2=0.94) (B) The spermdetection rate of four different types in AZF deletion. Among the AZFc deletion patients, 89.3% hadsperm, while all other types of AZF deletion were azoospermia.表 3 Y 染色體微缺失不同精子濃度的缺失率Table3 The deletion rate of Y chromosome microdeletions in different sperm concentration缺失類型deletion types精子濃度（106/ml）sperm concentrationAzoospermia 0-1.5 1.5-5 5-10N=325 N=487 N=304 N=157AZFa 0.6（2/325）* 0（0/487） 0(0/304) 0(0/157)AZFb 1.8（6/325） 0（0/487） 0(0/304) 0(0/157)AZFbc 0.9（3/325） 0（0/487） 0(0/304) 0(0/157)AZFc 0.9（3/325） 3.9（19/487） 1.6(5/304) 0.6(1/157)

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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