目的研究A102/B（A）02的分子遺傳學(xué)特點(diǎn)。方法 2016年6月-2016年12月用血清學(xué)方法檢測(cè)先證者和其父母的ABO血型,采用聚合酶鏈反應(yīng)SSP基因分型技術(shù)和SBT測(cè)序分型技術(shù)分別擴(kuò)增先證者和其父母ABO基因的第6、7外顯子序列,PCR產(chǎn)物直接測(cè)序分析,雜合子結(jié)果進(jìn)行克隆測(cè)序分析。結(jié)果先證者紅細(xì)胞上B抗原減弱,表現(xiàn)為AB3,直接測(cè)序發(fā)現(xiàn)第7外顯子nt467C/T雜合和nt700C/T雜合,克隆測(cè)序和家系分析確認(rèn)先證者血型為A102/B（A）02,與A101參比序列相比,A102在nt467堿基突變C>T,導(dǎo)致156位脯氨酸（CCG）變成亮氨酸（CTG）,B（A）02的序列與參比序列B101相比,nt700發(fā)生堿基突變C>G,導(dǎo)致234位脯氨酸（CCC）變成丙氨酸（GCC）。結(jié)論a-1,3-N-乙酰半乳糖胺基轉(zhuǎn)移酶基因位于7外顯子的467位C>T突變是產(chǎn)生A102等位基因的原因,a-1,3半乳糖基轉(zhuǎn)移酶基因位于第7外顯子700位C>T突變是產(chǎn)生B（A）02等位基因的原因。 

【文章來(lái)源】：中國(guó)輸血雜志. 2017,30(10)北大核心

【文章頁(yè)數(shù)】：3 頁(yè)

【文章目錄】：
1 材料與方法
    1.1 研究對(duì)象
    1.2 試劑和儀器
    1.3 血清學(xué)方法
    1.4 基因組DNA提取和ABO基因檢測(cè)
    1.5 ABO基因第6、7外顯子及側(cè)翼內(nèi)含子測(cè)序分析
    1.6 單體型序列分析
2 結(jié)果
    2.1 血型血清學(xué)結(jié)果
    2.2 ABO基因型結(jié)果 (PCR-SSP)
    2.3 ABO直接測(cè)序結(jié)果
    2.4 ABO克隆測(cè)序結(jié)果
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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