目的研究A102/B（A）02的分子遺傳學特點。方法 2016年6月-2016年12月用血清學方法檢測先證者和其父母的ABO血型,采用聚合酶鏈反應(yīng)SSP基因分型技術(shù)和SBT測序分型技術(shù)分別擴增先證者和其父母ABO基因的第6、7外顯子序列,PCR產(chǎn)物直接測序分析,雜合子結(jié)果進行克隆測序分析。結(jié)果先證者紅細胞上B抗原減弱,表現(xiàn)為AB3,直接測序發(fā)現(xiàn)第7外顯子nt467C/T雜合和nt700C/T雜合,克隆測序和家系分析確認先證者血型為A102/B（A）02,與A101參比序列相比,A102在nt467堿基突變C>T,導致156位脯氨酸（CCG）變成亮氨酸（CTG）,B（A）02的序列與參比序列B101相比,nt700發(fā)生堿基突變C>G,導致234位脯氨酸（CCC）變成丙氨酸（GCC）。結(jié)論a-1,3-N-乙酰半乳糖胺基轉(zhuǎn)移酶基因位于7外顯子的467位C>T突變是產(chǎn)生A102等位基因的原因,a-1,3半乳糖基轉(zhuǎn)移酶基因位于第7外顯子700位C>T突變是產(chǎn)生B（A）02等位基因的原因。 

【文章來源】：中國輸血雜志. 2017,30(10)北大核心

【文章頁數(shù)】：3 頁

【文章目錄】：
1 材料與方法
    1.1 研究對象
    1.2 試劑和儀器
    1.3 血清學方法
    1.4 基因組DNA提取和ABO基因檢測
    1.5 ABO基因第6、7外顯子及側(cè)翼內(nèi)含子測序分析
    1.6 單體型序列分析
2 結(jié)果
    2.1 血型血清學結(jié)果
    2.2 ABO基因型結(jié)果 (PCR-SSP)
    2.3 ABO直接測序結(jié)果
    2.4 ABO克隆測序結(jié)果
3 討論


【參考文獻】：
期刊論文
[1]1例B（A）02等位基因的鑒定及分子機制研究[J]. 邱麗,么楠,苗溫,鄒偉,蔡曉紅.  天津醫(yī)藥. 2016(05)
[2]B（A）血型的血清學和分子生物學定型及患者臨床輸血策略研究[J]. 張燁,莊光艷,劉素芳,侯玉濤,劉亞慶,張磊.  北京醫(yī)學. 2015(08)
[3]B（A）血型的血清學分析[J]. 徐秀鳳,唐聰海,張?zhí)硇?原敏.  福建醫(yī)藥雜志. 2014(03)
[4]上海地區(qū)獻血人群cisAB和B（A）血型的研究[J]. 金沙,蔡曉紅,劉曦,王健蓮,陸瓊,沈偉,范亮峰,向東.  中國輸血雜志. 2013(12)
[5]異常ABO表型遺傳的分子背景研究[J]. 喻瓊,蘇宇清,鄧志輝.  實驗與檢驗醫(yī)學. 2013(01)
[6]一種ABx變異型相關(guān)的B糖基轉(zhuǎn)移酶基因新突變研究[J]. 胡文健,傅廣成,許先國,朱發(fā)明,呂杭軍,嚴力行.  中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2012 (05)
[7]紅細胞血型基因結(jié)構(gòu)[J]. 趙桐茂.  中國輸血雜志. 2007(01)



本文編號：3193765