目的評估高通量測序技術(shù)在地中海貧血（簡稱地貧）防控中的應(yīng)用價值。方法應(yīng)用高通量測序技術(shù)對3083例臨床血常規(guī)初篩疑似地貧的樣本進行基因測序,對檢測為地貧罕見基因型和異常血紅蛋白的樣本回顧性分析血常規(guī)結(jié)果。結(jié)果 3083例外周血中,檢出地貧基因陽性1089例,地貧陽性檢出率為35.32%（1089/3083）,其中α-地貧26.01%（802/3083）,β-地貧6.71%（207/3083）,α-復(fù)合β-地貧2.59%（80/3083）,檢出罕見α-地貧基因型HBA2 c.123delG、HBA1 c.354₃55insATC和Fusion gene及罕見β地貧基因型HBB c.-100G>A和HBB c.316-90A>G。另檢出異常血紅蛋白19例,主要包括Hb Hamilton、Hb Hekinan II、Hb Shizuoka 、Hb Owari、Hb New York、Hb J-Bangkok和Hb Port Phillip等。結(jié)論高通量測序?qū)τ谔岣叩刎毜姆揽匦Ч徒⒔∪刎毢Y查防控體系具有積極的影響。 

【文章來源】：中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2020,37(06)

【文章頁數(shù)】：5 頁


本文編號：3041969