目的:本研究利用多次退火環(huán)狀循環(huán)擴(kuò)增（MALBAC）技術(shù)和高通量測(cè)序（NGS）技術(shù)對(duì)人類D5/D6胚胎培養(yǎng)液中的基因組DNA進(jìn)行檢測(cè),并與其對(duì)應(yīng)的囊胚遺傳信息對(duì)比,從而驗(yàn)證無創(chuàng)染色體篩查（NICS）技術(shù)的靈敏度和特異度,為NICS技術(shù)的臨床應(yīng)用提供參考數(shù)據(jù)。方法:選取天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院生殖中心行ICSI助孕治療并同意將新鮮或凍存的ICSI胚胎捐獻(xiàn)用于科研的D2/D3胚胎。收集D5/D6形成3CC及以上的囊胚,經(jīng)激光打孔囊胚皺縮后,收集成囊前24小時(shí)的培養(yǎng)液,通過MALBAC-NGS技術(shù)檢測(cè)（1）培養(yǎng)液染色體非整倍體性及50 Mb以上的缺失和重復(fù)情況,并與其對(duì)應(yīng)囊胚的染色體結(jié)果進(jìn)行對(duì)比;（2）培養(yǎng)液和囊胚線粒體DNA拷貝數(shù)情況,并對(duì)其進(jìn)行分析比較。同時(shí)吸取30μL培養(yǎng)液原液和恒溫箱平衡24小時(shí)的培養(yǎng)液為空白對(duì)照和陰性對(duì)照。結(jié)果:1、材料來源:實(shí)驗(yàn)共納入26對(duì)樣本,其中15枚囊胚為新鮮胚胎,11枚為解凍后胚胎;D5囊胚8枚,D6囊胚18枚。2、實(shí)驗(yàn)成功率:26枚囊胚通過全基因組擴(kuò)增技術(shù)和高通量測(cè)序技術(shù)均獲得遺傳信息,實(shí)驗(yàn)成功率為100%（26/26）。26個(gè)培養(yǎng)液樣本中有3個(gè)檢測(cè)失敗,實(shí)驗(yàn)... 

【文章來源】：天津醫(yī)科大學(xué)天津市 211工程院校

【文章頁數(shù)】：76 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

圖101號(hào)樣本

津醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文 無創(chuàng)胚胎植入前遺傳學(xué)篩查的研陰性對(duì)照 N/A空白對(duì)照 N/A圖 1 01 號(hào)樣本胚胎 46, XN, -4q (q34.3→qter, ~14 M, ×1)

09號(hào)樣本

【參考文獻(xiàn)】：
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本文編號(hào)：3018131