目的:性發(fā)育異常（Disorders of sex development,DSD）是以性染色體、性腺和附屬性器官解剖學(xué)異常發(fā)育所致的一組先天性疾病,會(huì)不同程度地影響患者的生殖功能。更重要的是可能誘發(fā)患者性發(fā)育、性心理、性行為等方面相關(guān)的問題,造成其心理與行為偏差,處理不當(dāng)可能成為社會(huì)問題。因此,對(duì)這類患者早期診斷和治療極為重要。DSD遺傳學(xué)確診是治療的基礎(chǔ),遺傳診斷在輔助臨床診斷的同時(shí)能夠改善患者的心理狀態(tài),深入了解疾病的發(fā)病機(jī)制,并為臨床醫(yī)師選擇治療方案提供重要參考。本研究擬通過收集DSD病例,針對(duì)發(fā)病率較高的三類疾病建立標(biāo)準(zhǔn)化遺傳診斷方法。包括雄激素不敏感綜合癥（Androgen insensitivity syndrome,AIS）致病基因AR、5α-還原酶缺乏癥（Steroid5α-reductase deficiency）致病基因SRD5A2、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（Congenital adrenal cortical hyperplasia,CAH）主要致病基因CYP21A2。從而分析DSD患者遺傳病因,以期為DSD患者的診斷及患者家庭產(chǎn)前診斷提供更多適宜技術(shù)。方法:聯(lián)... 

【文章來源】：成都中醫(yī)藥大學(xué)四川省

【文章頁數(shù)】：86 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

PCR擴(kuò)增產(chǎn)物條帶電泳圖

18圖 1.2 PCR擴(kuò)增產(chǎn)物條帶電泳圖AR-E1D/E2/E3 引物在不同溫度下(泳道 1-6 分別代表 50℃、 53℃、 56℃、 59℃、 62℃、 65℃)的擴(kuò)增條帶；圖中紅色標(biāo)記的為 DM2000 Marker 條帶(2000bp、1000bp、750bp、500bp、250bp、100bp)

圖 1.3 PCR擴(kuò)增產(chǎn)物條帶電泳圖使用 LA-Taq 酶在不同溫度下(泳道 1-6 分別代表 50℃、 53℃、A2 基因 PCR 擴(kuò)增引物最佳退火溫度結(jié)果2 基因所有引物在不同溫度下(50℃、 53℃、

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