目的通過對(duì)2例不同類型的Prader-Willi綜合征的診斷,分析不同的分子遺傳實(shí)驗(yàn)技術(shù)在這類罕見遺傳病診斷中應(yīng)用的優(yōu)點(diǎn)和局限性。方法首先應(yīng)用染色體微陣列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）對(duì)2例全面發(fā)育遲滯的嬰幼兒血液樣本進(jìn)行初步檢測(cè),之后對(duì)病例1行CMA家系分析,用ChAS和UPD-tool軟件計(jì)算檢測(cè)數(shù)據(jù)。對(duì)病例2加做甲基化特異性PCR檢測(cè)。結(jié)果病例1經(jīng)CMA和UPD-tool家系分析診斷為母源單親二體型Prader-Willi綜合征,并發(fā)現(xiàn)該病例的15號(hào)染色體實(shí)際為同源/異源一體的整條母源單親二體型。病例2經(jīng)CMA結(jié)合甲基化特異性PCR檢測(cè)診斷為缺失型Prader-willi綜合征。結(jié)論針對(duì)不同分子遺傳檢測(cè)技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)和局限性合理選擇正確的實(shí)驗(yàn)方法,能夠有效地幫助臨床和準(zhǔn)確診斷基因組印記病,以便及早干預(yù)、治療,獲得更好的療效和預(yù)后。 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020年08期

【文章頁(yè)數(shù)】：4 頁(yè)

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號(hào)：2929195