本研究報(bào)道一組在我院行系統(tǒng)產(chǎn)前檢查的家系病例資料,包括父親、母親、胎兒及同胞姐姐的頭顱MRI、基因檢測（人全外顯子組高通量測序及變異位點(diǎn)Sanger測序）資料。母親、姐姐及胎兒均攜帶ZIC2基因c.386₃87insGGCGCCG（p.Gly133AlafsTer236）雜合突變。姐姐MRI表現(xiàn)為典型的半腦葉型前腦無裂畸形影像特征;母親及胎兒頭顱MRI均表現(xiàn)為四疊體池呈囊狀增寬、胼胝體部分缺失。同一基因突變位點(diǎn),其臨床表型可截然不同。當(dāng)胎兒頭顱MRI提示胼胝體發(fā)育不全時(shí)不能除外與ZIC2基因突變相關(guān)的前腦無裂畸形,有必要進(jìn)一步基因檢測。 

【文章來源】：中華放射學(xué)雜志. 2020年09期 第901-903頁 北大核心

【文章頁數(shù)】：3 頁

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號(hào)：2899917