本研究報(bào)道一組在我院行系統(tǒng)產(chǎn)前檢查的家系病例資料,包括父親、母親、胎兒及同胞姐姐的頭顱MRI、基因檢測(cè)（人全外顯子組高通量測(cè)序及變異位點(diǎn)Sanger測(cè)序）資料。母親、姐姐及胎兒均攜帶ZIC2基因c.386₃87insGGCGCCG（p.Gly133AlafsTer236）雜合突變。姐姐MRI表現(xiàn)為典型的半腦葉型前腦無裂畸形影像特征;母親及胎兒頭顱MRI均表現(xiàn)為四疊體池呈囊狀增寬、胼胝體部分缺失。同一基因突變位點(diǎn),其臨床表型可截然不同。當(dāng)胎兒頭顱MRI提示胼胝體發(fā)育不全時(shí)不能除外與ZIC2基因突變相關(guān)的前腦無裂畸形,有必要進(jìn)一步基因檢測(cè)。 

【文章來源】：中華放射學(xué)雜志. 2020年09期 第901-903頁 北大核心

【文章頁數(shù)】：3 頁

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]兒童前腦無裂畸形的影像表現(xiàn)分析[J]. 管紅梅,趙萌,唐文偉,高修成,高峰,李小會(huì).  中華放射學(xué)雜志. 2017 (01)
[2]關(guān)于產(chǎn)前診斷胼胝體發(fā)育不全患兒預(yù)后的Meta分析[J]. 王音,馬喆,陶國(guó)偉,劉韶平,丁婷婷,石琳琳.  山東大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版). 2015(10)
[3]前腦無裂畸形八例臨床病理分析[J]. 謝俊玲,顧依群,汪穎南,師莉莉,王愛春,張曉波.  中華臨床醫(yī)師雜志(電子版). 2015(11)
[4]基因芯片發(fā)現(xiàn)基因組拷貝數(shù)變異死胎1例[J]. 李穎,陳敏,冼業(yè)星,龔亞飛,宋艷琴,孫筱放,陳欣潔.  廣東醫(yī)學(xué). 2014(14)



本文編號(hào)：2899917