【摘要】：目的:探討早孕期超聲篩查結(jié)合其它產(chǎn)前穿刺指征在產(chǎn)前診斷胎兒染色體異常檢出中的意義;探討早孕超聲篩查在胎兒染色體異常中的臨床應(yīng)用價值。為產(chǎn)前診斷臨床咨詢提供實(shí)踐參考根據(jù)。方法:對2015年10月～2018年1月在龍崗區(qū)婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心行產(chǎn)前診斷羊水穿刺的符合納入、排除標(biāo)準(zhǔn)的623例孕婦進(jìn)行回顧性研究:(1)對比研究4種產(chǎn)前穿刺指征在胎兒染色體異常診斷中的檢出率。(2)分析本研究中出現(xiàn)的超聲軟指標(biāo)的種類、例數(shù)及與之對應(yīng)的染色體核型的相關(guān)性。(3)對比分析超聲結(jié)合其它產(chǎn)前穿刺指征與其對應(yīng)的單一產(chǎn)前穿刺指征在胎兒染色體異常的檢出率。(4)隨訪早孕超聲篩查陽性但胎兒染色體正常者的妊娠結(jié)局。結(jié)果:(1)本研究中胎兒染色體異常檢出率為:10.11%,其中21-三體所占比例最高(25/63)。(2)各產(chǎn)前穿刺指征中,孕婦高齡、唐篩高風(fēng)險、早孕超聲篩查陽性、NIPT高風(fēng)險在胎兒染色體異常的檢出率分別為9.75%、6.61%、34.48%、50.85%,早孕超聲篩查陽性組分別與孕婦高齡組、唐篩高風(fēng)險組間比較有差異(P0.05)。(3)623例孕婦中,早1孕期超聲篩查陽性且胎兒染色體核型異常共20例,早孕超聲篩查胎兒染色體異常的敏感度為31.74%,特異度為93.24%,陽性預(yù)測值為34.48%,陽性似然比為4.69。超聲表現(xiàn)分別為:單一NT增厚11例,單一鼻骨異常3例,其它單純軟指標(biāo)異常1例,兩項(xiàng)軟標(biāo)異常5例。(4)早孕超聲篩查結(jié)合孕婦高齡、唐篩高風(fēng)險、NIPT高風(fēng)險在胎兒染色體異常的檢出率分別為:50%、31.81%、100%;早孕超聲篩查分別結(jié)合孕婦高齡、唐篩高風(fēng)險較單純孕婦高齡、單純唐篩高風(fēng)險在胎兒染色體診斷中均有差異(P0.05)。(5)隨訪早孕超聲篩查陽性但染色體核型正常24例:21例中孕超聲篩查陰性或未出現(xiàn)新發(fā)異常者妊娠結(jié)局良好;3例中孕超聲篩查陽性:2例出生后復(fù)查與產(chǎn)前超聲診斷相符合,1例繼續(xù)妊娠中。結(jié)論:(1)本研究中胎兒染色體異常檢出率為10.11%,21-三體核型所占比例最多。(2)各產(chǎn)前穿刺指征中NIPT高風(fēng)險中胎兒染色體異常檢出率最高。(3)早孕超聲篩查在胎兒染色體異常的檢出中有意義,尤其是NT增厚及其它超聲軟指標(biāo)異常。(4)孕婦高齡、孕婦唐篩高風(fēng)險結(jié)合早孕超聲篩查可以提高產(chǎn)前診斷的陽性率;早孕超聲篩查陽性合并孕婦NIPT高風(fēng)險提示胎兒染色體異常可能性極大。(5)早孕超聲篩查陽性胎兒染色體核型正常在妊娠發(fā)展中可能出現(xiàn)一些新發(fā)胎兒結(jié)構(gòu)異常。
【學(xué)位授予單位】：遵義醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號】：R714.5;R445.1
【圖文】：

NT值正常圖

本研 究 中早 孕超 聲 篩查 陽 性病 例 58 例（ 9 .3 1% ） 其 中 單 一N T 增 厚 40 例 （ 6 . 42 % ） ， 單一 鼻 骨異 常8 例 （ 0 . 13 % ） ， 其它 單 純軟 指標(biāo) 異 常4 例 （ 0 . 06 %） ， 兩 項(xiàng) 軟 指標(biāo) 異 常 6 例（ 0. 9 6% ） 見 表 3， 部 分早 孕超 聲 陽 性 病例 超 聲聲 像圖 與 正常 聲像 圖 的對 比見 圖 2 - 圖1 4 。 表3 早 孕超 聲 篩 查陽 性具 體 結(jié) 果與 胎 兒 染色 體結(jié) 果 的 關(guān)系 例 數(shù) （ n ）N T增 厚（ 單一 ）鼻 骨異 常（ 單一 ）單 個U S M- A b n兩 項(xiàng)U S M -A b n總 計染 色核 型正 常染 色體 核型 異常 總 計2 91 14 05383141563 82 05 8

NT增厚伴鼻骨缺失

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

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本文編號：2788116