【摘要】：新一代基因測(cè)序技術(shù)不僅為人類基因組結(jié)構(gòu)變異的檢測(cè)提供了新方法,也為我們提供了大量的罕見變異遺傳數(shù)據(jù),如何通過已有數(shù)據(jù)檢驗(yàn)出罕見變異與人類復(fù)雜疾病的關(guān)聯(lián)性引起了人們?cè)絹碓蕉嗟年P(guān)注.在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域,許多人的健康狀況和疾病狀況都用有序響應(yīng)變量來衡量,即用每個(gè)性狀的取值來描述疾病的發(fā)展階段或嚴(yán)重程度.然而,當(dāng)前大多數(shù)檢驗(yàn)罕見變異與復(fù)雜疾病關(guān)聯(lián)性的方法都是處理兩值性狀和連續(xù)型性狀的,有序性狀的關(guān)聯(lián)分析方法相對(duì)較少,而把有序性狀當(dāng)作兩值性狀或連續(xù)型性狀來考慮必然會(huì)損失原始數(shù)據(jù)中一些有價(jià)值的信息.因此,在本文中,我們擴(kuò)展了ADA方法,提出了一種專門用來檢驗(yàn)罕見變異和有序性狀關(guān)聯(lián)性的方法,簡(jiǎn)稱OR-ADA方法.在我們的方法中,對(duì)于有序響應(yīng)變量建立了累積Logistic回歸模型,利用Newton-Raphson迭代對(duì)關(guān)聯(lián)系數(shù)進(jìn)行估計(jì),并通過對(duì)參數(shù)的似然比檢驗(yàn)進(jìn)行關(guān)聯(lián)分析的研究.通過大量的模擬研究和與其他方法的比較,結(jié)果顯示我們提出的方法對(duì)于因果變異方向的影響是穩(wěn)健的,并且在很多情況下有更高的功效.
【學(xué)位授予單位】：黑龍江大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號(hào)】：R440

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：2666906