【摘要】：新一代基因測序技術不僅為人類基因組結構變異的檢測提供了新方法,也為我們提供了大量的罕見變異遺傳數(shù)據(jù),如何通過已有數(shù)據(jù)檢驗出罕見變異與人類復雜疾病的關聯(lián)性引起了人們越來越多的關注.在醫(yī)學領域,許多人的健康狀況和疾病狀況都用有序響應變量來衡量,即用每個性狀的取值來描述疾病的發(fā)展階段或嚴重程度.然而,當前大多數(shù)檢驗罕見變異與復雜疾病關聯(lián)性的方法都是處理兩值性狀和連續(xù)型性狀的,有序性狀的關聯(lián)分析方法相對較少,而把有序性狀當作兩值性狀或連續(xù)型性狀來考慮必然會損失原始數(shù)據(jù)中一些有價值的信息.因此,在本文中,我們擴展了ADA方法,提出了一種專門用來檢驗罕見變異和有序性狀關聯(lián)性的方法,簡稱OR-ADA方法.在我們的方法中,對于有序響應變量建立了累積Logistic回歸模型,利用Newton-Raphson迭代對關聯(lián)系數(shù)進行估計,并通過對參數(shù)的似然比檢驗進行關聯(lián)分析的研究.通過大量的模擬研究和與其他方法的比較,結果顯示我們提出的方法對于因果變異方向的影響是穩(wěn)健的,并且在很多情況下有更高的功效.
【學位授予單位】：黑龍江大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2018
【分類號】：R440

【參考文獻】

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本文編號：2666906