【摘要】：目的通過對感音神經(jīng)性耳聾患者進(jìn)行耳聾基因檢測,了解延邊地區(qū)耳聾基因突變的頻率,為耳聾患者的臨床診斷和遺傳咨詢提供參考依據(jù)。方法收集延邊地區(qū)20個感音神經(jīng)性耳聾患者家系,共62人;其中8個家系為朝鮮族,12個家系為漢族;男性先證者12例,女性先證者8例;重度感音神經(jīng)性耳聾10例,極重度感音神經(jīng)性耳聾10例;采集患者病史并進(jìn)行耳聾相關(guān)檢查,抽取每個家系先證者的靜脈血5ml,應(yīng)用DNA基因試劑盒(ClaSeek Ligation Max)進(jìn)行耳聾基因檢測,采用Sanger測序法對其兩名親屬進(jìn)行耳聾基因來源驗(yàn)證。結(jié)果1.20例耳聾患者中SLC26A4基因突變9例(45%,9/20),包括c.919-2AG(IVS7-2AG)純合突變1例,復(fù)合雜合突變8例,其中一例患者為SLC26A4復(fù)合雜合突變合并GJB2 c.235delC雜合突變;GJB2基因突變5例(25%,5/20),包括c.235delC純合突變1例,復(fù)合雜合突變3例,c.235delC雜合突變1例;OTOF基因突變2例,包括c.3679CT/c.3408+1GA復(fù)合雜合突變1例,c.3910-3912del/c.1961GA 復(fù)合雜合突變 1 例;LARS2 c.527CG/c.1193TC 復(fù)合雜合突變1例;USH2A c.15095 GA/c.9813 GA復(fù)合雜合突變1例;MY07A c.6363delG/c.6545GC 復(fù)合雜合突變合并 COL11A1 c.3905CG/c.1754CT 突變1 例;DSPP c.1031CA 雜合突變合并 MYH9 c.5188CT、MY07A c.1094AG、TECTA c.1256AG雜合突變 1 例;DIAPH3 c.2084-2088del 雜合突變合并MYH14 c.2545GA/c.3068CT復(fù)合雜合突變1例。2.8例朝鮮族先證者中SLC26A4基因突變3例(37.5%,3/8),未見GJB2突變。12例漢族先證者中SLC26A4基因突變6例(6/12,50.0%),GJB2突變5例(5/12,41.66%)。朝鮮族與漢族患者SLC26A4基因突變頻率無顯著差異(P0.05)。結(jié)論1.SLC26A4和GJB2為本研究中主要致聾基因,c.919-2AG(IVS7-2AG)為SLC26A4熱點(diǎn)突變;c.235delC為GJB2熱點(diǎn)突變;2.本研究中朝鮮族與漢族耳聾患者之間SLC26A4基因突變率的比較無明顯差異。漢族中突變熱點(diǎn)為c.919-2AG,朝鮮族中突變熱點(diǎn)為c.2168AG。
【圖文】：

３．邋２體格檢查結(jié)果逡逑耳部專科查體：２０個家系所有成員的雙耳廓及外耳道發(fā)育良好，無先天性狹逡逑窄、外耳道閉鎖等異常情況；雙鼓膜標(biāo)志均清，無穿孔、紅腫；咽鼓管功能正常。逡逑全身查體：１７號家系先證者發(fā)現(xiàn)ＩＩ度腭裂，其他家系先證者均甲狀腺無腫大，逡逑耳前無瘺管，眼距無增寬，虹膜顏色正常，顱面無畸形等。逡逑３．邋３輔助檢查結(jié)果逡逑３．邋３．邋１聽力學(xué)檢查情況逡逑部分家系先證者的純音測聽結(jié)果見下圖１及圖２邋（藍(lán)色：左耳，紅色：右耳），逡逑１３號家系先證者父母及１８號家系先證者姥姥為雙側(cè)極重度感音神經(jīng)性耳聾，其余逡逑家系親屬純音測聽結(jié)果均正常。逡逑

３．邋２體格檢查結(jié)果逡逑耳部專科查體：２０個家系所有成員的雙耳廓及外耳道發(fā)育良好，無先天性狹逡逑窄、外耳道閉鎖等異常情況；雙鼓膜標(biāo)志均清，，無穿孔、紅腫；咽鼓管功能正常。逡逑全身查體：１７號家系先證者發(fā)現(xiàn)ＩＩ度腭裂，其他家系先證者均甲狀腺無腫大，逡逑耳前無瘺管，眼距無增寬，虹膜顏色正常，顱面無畸形等。逡逑３．邋３輔助檢查結(jié)果逡逑３．邋３．邋１聽力學(xué)檢查情況逡逑部分家系先證者的純音測聽結(jié)果見下圖１及圖２邋（藍(lán)色：左耳，紅色：右耳），逡逑１３號家系先證者父母及１８號家系先證者姥姥為雙側(cè)極重度感音神經(jīng)性耳聾，其余逡逑家系親屬純音測聽結(jié)果均正常。逡逑
【學(xué)位授予單位】：延邊大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號】：R764.431;R440

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號：2625218