【摘要】：目的探討無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)(NIPT)雙胎21、18和13-三體綜合征在臨床應(yīng)用的可行性。方法選取2012年8月至2014年11月在廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)中心或佛山市婦幼保健院產(chǎn)科中心就診的雙胎妊娠孕婦,其中同意行NIPT檢測(cè)者共215例,通過(guò)對(duì)孕婦血漿游離DNA測(cè)序來(lái)檢測(cè)胎兒患21、18和13-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。染色體核型檢查是驗(yàn)證NIPT檢測(cè)準(zhǔn)確性的金標(biāo)準(zhǔn),新生兒體格檢查作為輔助檢驗(yàn)標(biāo)準(zhǔn)。結(jié)果 3例NIPT檢測(cè)結(jié)果提示為21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn),經(jīng)染色體核型檢查證實(shí)均為雙胎之一21-三體綜合征;余212例NIPT檢測(cè)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn),染色體核型或新生兒體格檢查中均未發(fā)現(xiàn)異常。本研究中NIPT檢測(cè)雙胎21、18和13-三體綜合征的準(zhǔn)確性為100%,并降低了侵入性產(chǎn)前診斷的發(fā)生率。結(jié)論 NIPT檢測(cè)雙胎21、18和13-三體綜合征是產(chǎn)前篩查的一種新選擇,將其投入臨床應(yīng)用具有一定可行性。
[Abstract]:Objective to investigate the clinical feasibility of non-invasive prenatal gene detection of (NIPT) twins 21 ~ 18 and 13-trisomy syndrome. Methods Twin pregnant women were selected from August 2012 to November 2014 in the Fetal Medical Center of the third affiliated Hospital of Guangzhou Medical University or the obstetrical center of Foshan Maternal and Child Health Hospital. There were 215 pregnant women who agreed to NIPT test. Maternal plasma free DNA sequencing was used to detect the risk of 21 ~ 18 and 13-trisomy syndrome. Chromosome karyotype examination is the gold standard to verify the accuracy of NIPT test, and neonatal physical examination is the auxiliary test standard. Results the results of NIPT showed that there was a high risk of 21 trisomy syndrome, and all of them were confirmed as 21 trisomy syndrome by chromosome karyotype. The results of NIPT in the remaining 212 cases showed low risk and no abnormality was found in chromosome karyotype or neonatal physical examination. In this study, the accuracy of NIPT in the detection of twin 21 ~ (18) and 13-trisomy syndrome was 100, and the incidence of invasive prenatal diagnosis was reduced. Conclusion NIPT is a new choice for prenatal screening of twin twins with 21, 18 and 13-trisomy syndrome, and it is feasible to apply it to clinical practice.
【作者單位】： 廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院婦產(chǎn)科研究所;廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院產(chǎn)前診斷和胎兒醫(yī)學(xué)中心;佛山市婦幼保健院產(chǎn)科;深圳華大基因研究院;
【基金】：廣州市科技計(jì)劃項(xiàng)目(穗科信字[2014]234號(hào));廣州市科技計(jì)劃項(xiàng)目(201604020078) 國(guó)家自然科學(xué)基金(81671470) 國(guó)家公益性行業(yè)科研專項(xiàng)(201402006) 廣東省自然科學(xué)基金(2016A030313610) 廣東省科技計(jì)劃項(xiàng)目(2013B022000005)
【分類號(hào)】：R440;R714.5

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本文編號(hào)：2411965