本文選題：地中海貧血 + 多重PCR��； 參考：《實用醫(yī)學(xué)雜志》2017年06期

【摘要】：目的:評估兩種不同技術(shù)原理的PCR方法用于地中海貧血(下稱"地貧")產(chǎn)前診斷的必要性和可行性。方法 :采用雙盲法,對509份產(chǎn)前診斷標(biāo)本分別采用單管多重PCR法(single-tube multiplex PCR,STMP)+反向點雜交法(reverse dot blot,RDB)、探針熔解曲線法(probe melting curve assay,PMCA)檢測常見α-地貧和β-地貧基因突變。兩種方法所得結(jié)果不一致或少見類型地貧突變時,采用DNA測序分析法確診。所有產(chǎn)前診斷結(jié)果均進(jìn)行驗證或隨訪。結(jié)果 :經(jīng)STMP+RDB、PMCA檢測突變譜不同,α-地貧和β-地貧各有1例結(jié)果不同。另STMP+RDB檢測靈敏度高于PMCA,其差異性在標(biāo)本受母血污染時有提示作用。結(jié)論:兩種不同技術(shù)原理的PCR方法進(jìn)行地貧產(chǎn)前診斷,是必要和可行的,兩者具有互補(bǔ)性,可確保結(jié)果的可靠性和減少單一技術(shù)的缺陷。
[Abstract]:Objective: to evaluate the necessity and feasibility of two different PCR methods for prenatal diagnosis of thalassemia (thalassemia). Methods: double blind method was used to detect the common mutations of 偽 -thalassemia and 尾 -thalassemia genes in 509 prenatal diagnosis samples by single-tube multiplex PCR reverse dot hybridization (reverse dot hybridization) reverse dot blotDNA hybridization and probe melting curve assayam-PMCAs respectively by using probe fusion curve method to detect the mutation of 偽 -thalassemia and 尾 -thalassemia gene. When the results of the two methods were inconsistent or rare type of thalassemia mutation, DNA sequencing analysis was used to confirm the diagnosis. All prenatal diagnosis results were verified or followed up. Results: one case of 偽 -thalassemia and one case of 尾 -thalassemia had different results. The sensitivity of STMP RDB was higher than that of PMCA. Conclusion: it is necessary and feasible to make prenatal diagnosis of thalassemia by two PCR methods with different technical principles. The two methods are complementary to each other and can ensure the reliability of the results and reduce the defects of a single technique.
【作者單位】： 廣東省珠海市婦幼保健院檢驗科珠海市醫(yī)學(xué)遺傳研究所;
【分類號】：R440;R714.5

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本文編號：1969152