本文選題：ABO血型　切入點：弱表達　出處：《中國輸血雜志》2017年07期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的對血清學(xué)血型鑒定困難的患者進行ABO基因分型。方法采用Diagnostic Grifols,S.A公司的DG Gel Confirm卡、Neutral卡、Coombs卡以及WADiana/8XT Compact Analyzer全自動系統(tǒng)進行血清學(xué)血型鑒定、抗球蛋白試驗和抗體篩查,采用聚合酶鏈反應(yīng)結(jié)合直接測序法檢測該患者ABO基因的增強子、啟動子、第1-7外顯子及其鄰近內(nèi)含子序列。結(jié)果患者紅細胞與抗B反應(yīng)為弱陽性表型,即在凝膠卡中呈雙群(DP),試管中呈混合視野(MF);而與抗A反應(yīng)均為強陽性。DNA測序發(fā)現(xiàn)患者ABO基因存在9個變異,第6外顯子的297AG雜合突變,第7外顯子的467CT、526CG、657CT、703GA、796CA、803GC、829GT、930GA8處雜合突變,其中829GT為新變異。根據(jù)Blood Group Antigen Gene Mutation Database數(shù)據(jù)庫,該患者為A102/B101血型弱表達。結(jié)論 B等位基因的新變異是造成A102/B101基因型中B弱表達的主要原因,血清學(xué)和分子生物學(xué)檢測有助于深入了解血型表型和基因型的特點,為正確制定臨床輸血策略提供依據(jù)。
[Abstract]:Objective to study the ABO genotyping of patients with difficult serological blood group identification. Methods using the DG Gel Confirm card Neutral Coombs card and the WADiana/8XT Compact Analyzer automatic system of Diagnostic Gel Confirm S.A. to identify the blood group of the patients, the anti-globulin test and the antibody screening system were used. The enhancer, promoter, exon 1-7 and its adjacent intron sequence of ABO gene were detected by polymerase chain reaction and direct sequencing. It was found that there were 9 mutations in the ABO gene of the patients, the heterozygosity of 297AG in exon 6 and the heterozygous mutation of 657CT703GA796CA803GC829GT930GA8 in exon 7 were found in the gel card and in the test tube respectively, and the results showed that there were 9 mutations in the ABO gene of the patients with strong positive reaction to the anti-A gene, and the heterozygous mutation of 297AG in exon 6 and exon 7 was 657CT703GA796CA803GC829GTN 930GA8, respectively. According to the Blood Group Antigen Gene Mutation Database database, the patient was weakly expressed in A102 / B101 blood group. Conclusion the new variation of B allele is the main cause of B weak expression in A102 / B101 genotype. The detection of serology and molecular biology is helpful to understand the phenotypic and genotypic characteristics of blood groups and to provide the basis for correctly formulating clinical transfusion strategies.
【作者單位】： 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心輸血科;
【基金】：上海市公共衛(wèi)生重點學(xué)科建設(shè)項目(15GWZK0501)
【分類號】：R457.11

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本文編號：1640108