本文選題：胎兒超聲指標(biāo)　切入點(diǎn)：結(jié)構(gòu)畸形　出處：《天津醫(yī)科大學(xué)》2017年碩士論文　論文類型：學(xué)位論文

【摘要】：研究目的:本研究通過(guò)收集不同種類和不同數(shù)量的胎兒超聲指標(biāo)異常的病例共49例,包括胎兒軟指標(biāo)異常,胎兒結(jié)構(gòu)畸形,以及不完全屬于前兩類的且臨床意義尚不明確的其他類型指標(biāo),如肝臟強(qiáng)回聲光斑、胸腹腔積液等。對(duì)所有病例建立電子病歷,進(jìn)行持續(xù)跟蹤、隨訪及評(píng)估,根據(jù)評(píng)估結(jié)果,必要時(shí)進(jìn)行遺傳學(xué)診斷,記錄不同病例的妊娠結(jié)局,并對(duì)分娩后新生兒的結(jié)局進(jìn)行進(jìn)一步的隨訪,旨在總結(jié)分析這些常見的異常超聲指標(biāo)與胎兒、新生兒預(yù)后的關(guān)系,特別是某些意義不明的超聲指標(biāo)與胎兒、新生兒預(yù)后之間的關(guān)系為今后具有類似高危因素的孕婦提供有根據(jù)的臨床指導(dǎo)建議,為客觀、科學(xué)的產(chǎn)前咨詢提供循證依據(jù)。研究?jī)?nèi)容:本研究收集于2016年5月至2016年12月期間,因胎兒超聲指標(biāo)異常而就診于天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院優(yōu)生遺傳門診及產(chǎn)科門診的孕婦共49例,建立電子病歷。記錄孕婦的基本信息、生育史、既往史、家族史、妊娠四毒感染情況、血清學(xué)唐氏篩查或無(wú)創(chuàng)DNA篩查結(jié)果,首次發(fā)現(xiàn)胎兒超聲指標(biāo)異常的情況,復(fù)查情況以及后續(xù)變化。根據(jù)評(píng)估情況,必要者進(jìn)行遺傳學(xué)診斷。對(duì)于明確的嚴(yán)重致死性的胎兒結(jié)構(gòu)畸形病例,以及產(chǎn)前診斷胎兒染色體異常病例建議終止妊娠,前者亦建議在引產(chǎn)后行遺傳學(xué)檢查。B超復(fù)查異常的超聲指標(biāo)無(wú)明顯惡化、甚至出現(xiàn)好轉(zhuǎn)的病例,在嚴(yán)密動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)下繼續(xù)妊娠,記錄后續(xù)胎兒異常超聲指標(biāo)的變化及胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況,持續(xù)隨訪跟蹤,產(chǎn)后建議行遺傳學(xué)檢查。記錄所收集病例的孕婦的妊娠結(jié)局及后續(xù)的染色體檢查結(jié)果。包括引產(chǎn)胎兒及新生兒的分娩孕周、分娩方式、性別、畸形形態(tài)、相關(guān)遺傳學(xué)檢查結(jié)果。新生兒產(chǎn)前超聲提示的異常指標(biāo)產(chǎn)后進(jìn)行相應(yīng)部位復(fù)查的情況及相應(yīng)的治療方法。使用Word、Excel等軟件錄入信息,建立電子病歷,導(dǎo)入SPSS 17.0軟件統(tǒng)計(jì)分析�？偨Y(jié)分析這些異常超聲指標(biāo)的變化、與胎兒及新生兒結(jié)局的關(guān)系。記錄帶有異常超聲指標(biāo)在孕期動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)下最終分娩的新生兒的檢查結(jié)果,及相應(yīng)的治療方法。研究結(jié)果:本研究共收集胎兒超聲指標(biāo)異常的病例共49例。1.14例表現(xiàn)為單純超聲軟指標(biāo)異常者:(1)單個(gè)軟指標(biāo)異常者有7例,2個(gè)及以上軟指標(biāo)異常者有7例。(2)14例中最終有6例終止妊娠:2例NIPT示18-三體高風(fēng)險(xiǎn);1例NIPT示21-三體高風(fēng)險(xiǎn);前3例在后期出現(xiàn)指標(biāo)的惡化最終終止妊娠。1例胎兒發(fā)育小于孕周6周,引產(chǎn)后胎兒染色體檢查示核型正常;1例胎兒發(fā)育小于孕周6周,伴右側(cè)鼻骨顯示不清、心臟光斑及側(cè)腦室增寬,引產(chǎn)后胎兒染色體檢查示核型正常;1例胎兒雙側(cè)側(cè)腦室增寬,伴腸管回聲增強(qiáng),隨孕周增大異常的超聲軟指標(biāo)惡化,發(fā)展為胎兒腦積水、腸管擴(kuò)張。(3)14例中8例病例排除胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)后均足月分娩。1例因高齡(42歲)、長(zhǎng)骨短羊穿行胎兒基因芯片檢查,結(jié)果正常;1例腎盂擴(kuò)張、腸管回聲增強(qiáng)、左室腱索回聲增強(qiáng),產(chǎn)后查胎兒染色體核型顯示正常。其余6例病例未進(jìn)行相關(guān)染色體檢查,截止隨訪結(jié)束時(shí)間,電話隨訪新生兒預(yù)后較好。2.32例病例表現(xiàn)為結(jié)構(gòu)畸形:(1)15例為單一結(jié)構(gòu)畸形,11例合并有超聲軟指標(biāo)的異常,6例為多個(gè)結(jié)構(gòu)畸形或伴有其他異常超聲指標(biāo)。(2)32例病例中,有7例非致死性結(jié)構(gòu)畸形在產(chǎn)前篩查低風(fēng)險(xiǎn)或產(chǎn)前診斷胎兒染色體正常后繼續(xù)妊娠:3例為單腎缺如,1例為右側(cè)腋下淋巴水囊腫,1例為肝區(qū)囊性包塊,1例為單純左側(cè)足內(nèi)翻,1例為復(fù)雜先心病;(3)32例病例中,余25例均終止妊娠,其中有18例行NIPT篩查或胎兒/胚胎染色體檢查,14例存在胎兒染色體異常,包括染色體非整倍體異常及染色體微缺失及微重復(fù),5例胎兒染色體核型正常。3.3例病例表現(xiàn)為其他異常超聲指標(biāo)。(1)3例病例中1例終止妊娠,超聲表現(xiàn)為胸腔積液、腹腔積液伴腸管回聲增強(qiáng),隨孕周增加胸水、腹水加重,并出現(xiàn)腦積水、心包積液。(2)3例病例中,余2例足月分娩:1例為少量胸水,伴一過(guò)性的側(cè)腦室增寬,產(chǎn)后復(fù)查胎兒染色體核型正常,心臟超聲示2mm室間隔缺損;1例為肝臟強(qiáng)回聲光斑,三尖瓣少量返流。4.49例病例中有28例進(jìn)行胎兒染色體核型檢查或基因芯片分析。(1)其中11例染色體核型表現(xiàn)正常,5例順利生產(chǎn),6例因淋巴水囊腫、臍膨出、胎兒水腫伴NT值增高、胎兒嚴(yán)重生長(zhǎng)受限最終引產(chǎn)。(2)另17例染色體核型檢查及基因芯片分析顯示異常,包括:21-三體綜合征4例,18-三體綜合征5例,Turner綜合征(45,X)2例,克氏綜合征(47,XXY)1例,3號(hào)染色體非整倍體1例,多囊腎PKHD基因顯性突變1例,3例為染色體微缺失微重復(fù),包括1例是無(wú)創(chuàng)DNA篩查技術(shù)檢出14號(hào)染色體長(zhǎng)臂及2號(hào)染色體短臂分別達(dá)36.91MB和15.22MB的微重復(fù),另2例是基因芯片技術(shù)檢出的染色體的微小重復(fù)。5.在所有病例中,共39例病例行NT值的測(cè)量,29例NT值正常,平均值為1.44mm(0.7~2.9mm);10例病例出現(xiàn)NT值增高,平均值為4.94mm(3.1~9mm)。6.49例病例中,高齡孕婦共8名,均有胎兒超聲指標(biāo)的異常甚至嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)畸形。其中7例檢查胎兒/胚胎染色體核型,5例均顯示胎兒染色體異常,包括2例21-三體,2例18-三體,1例16號(hào)染色體的微重復(fù)。研究結(jié)論1.在超聲軟指標(biāo)異常中,NT值增高、鼻骨發(fā)育不良,可能與胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常、染色體異常關(guān)系密切,在判斷胎兒、新生兒的預(yù)后中診斷價(jià)值較高;腸管回聲增強(qiáng)多伴隨其他超聲軟指標(biāo)或結(jié)構(gòu)畸形出現(xiàn),單個(gè)指標(biāo)出現(xiàn)比例較少,產(chǎn)前診斷意義不是很大;側(cè)腦室增寬,必要時(shí)進(jìn)行胎兒MRI檢查,注意排除其他感染和畸形;單純長(zhǎng)骨短小,應(yīng)結(jié)合孕婦各項(xiàng)產(chǎn)前篩查指標(biāo)、父母雙方身高、家族史慎重評(píng)估,并與胎兒生長(zhǎng)受限相鑒別。2.結(jié)構(gòu)畸形中,淋巴水囊腫較多見,當(dāng)合并有NT增厚,胎兒水腫時(shí),可能高度提示胎兒在宮內(nèi)的不良結(jié)局。結(jié)構(gòu)畸形病例中,胎兒染色體異常的比例較高。單腎缺如、單純單足內(nèi)翻、腋下淋巴水囊腫,不伴其他超聲指標(biāo)的異常,并且在孕期監(jiān)測(cè)下未發(fā)生異常指標(biāo)的惡化,新生兒產(chǎn)后有相應(yīng)的治療方法,預(yù)后較好。3.高齡孕婦中,胎兒超聲指標(biāo)異常的發(fā)生率、胎兒染色體異常的比例較高。4.對(duì)于高齡孕婦、胎兒出現(xiàn)重要軟指標(biāo)異常、非致死性結(jié)構(gòu)畸形、或其他意義尚不明確的其他異常超聲指標(biāo)時(shí),應(yīng)結(jié)合產(chǎn)前篩查結(jié)果,必要時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷,孕期密切動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)下,充分評(píng)估胎兒、新生兒異常的風(fēng)險(xiǎn)。
[Abstract]:......
【學(xué)位授予單位】：天津醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2017
【分類號(hào)】：R714.5;R445.1

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：1569205