本文關(guān)鍵詞：應(yīng)用高通量測(cè)序技術(shù)進(jìn)行遺傳性視網(wǎng)膜色素變性基因診斷的臨床研究　出處：《昆明理工大學(xué)》2017年碩士論文　論文類型：學(xué)位論文

  更多相關(guān)文章： 高通量測(cè)序技術(shù) 視網(wǎng)膜色素變性 基因突變

【摘要】：目的:遺傳性視網(wǎng)膜色素變性(Retinitis Pigmentosa,RP)是一種遺傳的眼科致盲性疾病,已報(bào)道與該病相關(guān)的致病基因有數(shù)十個(gè),傳統(tǒng)一代測(cè)序技術(shù)對(duì)這些致病基因的檢測(cè)耗時(shí)長(zhǎng)且檢測(cè)通量低,而高通量測(cè)序(二代測(cè)序)能一次性高效的對(duì)數(shù)百個(gè)基因甚至人的全基因組外顯子進(jìn)行測(cè)序,因此被廣泛運(yùn)用于基因組學(xué),由于目前高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)RP臨床基因診斷的運(yùn)用尚少,故本論文課題將探究高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)RP基因診斷的有效性、可行性、敏感性、特異性、安全性。方法:收集并提取四例RP患者外周血標(biāo)本,定制RP相關(guān)致病基因的捕獲探針,然后利用高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)四例病例的外周血DNA樣本進(jìn)行RP相關(guān)致病基因的檢測(cè)。結(jié)果:最終檢測(cè)出:病例A的致病基因?yàn)閁SH2A,對(duì)應(yīng)基因突變?yōu)閏.4217CA和c.7068TG,進(jìn)一步進(jìn)行家系驗(yàn)證,初步得出病例A的RP致病突變?yōu)閏.7068TG;病例B的致病基因?yàn)镃RB1,對(duì)應(yīng)基因突變?yōu)閏.2172TA和c.3708TG;病例C的致病基因?yàn)镽PE65,對(duì)應(yīng)基因突變?yōu)閏.1338GT;病例D的致病基因?yàn)镽PE65,對(duì)應(yīng)基因突變?yōu)閏.1399CG和c.1338GT。結(jié)論:應(yīng)用高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)四例視網(wǎng)膜色素變性患者外周血標(biāo)本進(jìn)行RP相關(guān)致病基因檢測(cè)和分析,均檢出致病基因突變和疑似致病基因突變,而且發(fā)現(xiàn)了RP新的致病基因突變,因此本論文課題研究提示,應(yīng)用高通量測(cè)序技術(shù)進(jìn)行RP的基因診斷是準(zhǔn)確和可行的,在臨床上具有一定的實(shí)用價(jià)值。
[Abstract]:Objective: Retinitis Pigmentosa (RPP) is a genetic eye blindness disease, which has been reported to be associated with dozens of pathogenic genes. Traditional generation sequencing technology for the detection of these pathogenic genes takes a long time and low detection throughput, while high-throughput sequencing (second-generation sequencing) can effectively sequence hundreds of genes and even human genome exons. Therefore, it is widely used in genomics. Because of the lack of high-throughput sequencing in clinical gene diagnosis of RP, this paper will explore the effectiveness of high-throughput sequencing in the diagnosis of RP gene. Methods: the peripheral blood samples of four patients with RP were collected and extracted, and the capture probes of RP-related pathogenic genes were customized. RP-associated pathogenicity genes were detected by high-throughput sequencing in peripheral blood DNA samples of four cases. Results: finally, the pathogenic gene of case A was found to be USH2A. The corresponding gene mutations were c. 4217CA and c. 7068 TG. further pedigree validation showed that the RP-causing mutation of case A was c. 7068 TG. The pathogenicity gene of case B was CRB1, the corresponding gene mutation was c. 2172TA and c. 3708TG; The pathogenic gene of case C was RPE65 and the corresponding gene mutation was c. 1338 GTT. The pathogenic gene of case D was RPE65. The corresponding gene mutations were c.1399CG and c.1338GT.Conclusion: RP-related pathogenic genes were detected and analyzed in peripheral blood samples of four patients with retinitis pigmentosa by high-throughput sequencing. Both pathogenetic gene mutations and suspected pathogenetic gene mutations were detected, and new pathogenic gene mutations of RP were found. It is accurate and feasible to use high throughput sequencing technique to diagnose RP gene, and it has certain practical value in clinic.
【學(xué)位授予單位】：昆明理工大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2017
【分類號(hào)】：R774.13;R440

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本文編號(hào)：1409319