本文關(guān)鍵詞：性反轉(zhuǎn)綜合征的臨床特征及遺傳學(xué)研究進展　出處：《中國優(yōu)生與遺傳雜志》2017年03期 　論文類型：期刊論文

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【摘要】：性反轉(zhuǎn)綜合征(sex reversal syndrome,SRS)是一類性別發(fā)育異常的遺傳性疾病,其主要特征為染色體性別與性腺性別不相符,包括46,XX男性性反轉(zhuǎn)和46,XY女性性反轉(zhuǎn)兩型。SRS的臨床表現(xiàn)各異,發(fā)生機制具有多樣性,涉及多種基因,是生殖醫(yī)學(xué)的難題之一,也是關(guān)乎患者終生幸福的重要問題之一。
【作者單位】： 武漢大學(xué)中南醫(yī)院婦產(chǎn)科發(fā)育源性疾病湖北省重點實驗室;
【分類號】：R596;R440
【正文快照】： 人類性別發(fā)育是一個獨特的發(fā)展過程:人胚遺傳性別在受精時就已確定,但直至胚胎第7周,生殖腺才能分辨出性別。正常情況下性腺的分化決定于遷入初級性索的原始生殖細胞是否含有XY染色體:若含有XY染色體,則初級性索在第7周時發(fā)育為睪丸索,并進一步分化為生精小管和睪丸;相反,若含

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本文編號：1315180