本文關(guān)鍵詞：高通量測序技術(shù)在唐氏綜合征產(chǎn)前篩查中的應用及研究進展

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【摘要】：唐氏綜合征(Down′s syndrome,DS)又稱21-三體綜合征,是一種常見的嚴重的先天性疾病,占非整倍體異常出生缺陷的大部分。由于其造成患者嚴重的智力障礙和各種先天性畸形,并且目前尚無效治療措施,因此有效的早期產(chǎn)前篩查,減少患兒出生就顯得尤為重要。本文介紹了唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查和診斷方法,尤其是對基于母體外周血胎兒游離DNA(cell-free fetal DNA,cff DNA)高通量測序技術(shù)在唐氏綜合征產(chǎn)前篩查中的應用作一綜述。
【作者單位】： 湖北省天門市婦幼保健院檢驗科;華中科技大學同濟醫(yī)學院;
【關(guān)鍵詞】： 孕婦外周血胎兒游離DNA 高通量測序技術(shù) 唐氏綜合征 產(chǎn)前篩查
【基金】：湖北省自然科學基金(2015CFB656)
【分類號】：R714.55;R440
【正文快照】： 目前染色體結(jié)構(gòu)與數(shù)量異常疾病是人類生殖醫(yī)學中的重要問題,是引起孕婦自發(fā)性流產(chǎn)和新生兒出生缺陷的主要原因。其中唐氏綜合征(Down′s syndrome,DS)是最常見的非整倍體異常,由于其多出一條21號染色體,又稱為21-三體綜合征,屬常染色體疾病,發(fā)生率約為1/600~1/800[1]。DS的患

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本文編號：1103690