隨著新一代測(cè)序技術(shù)的快速發(fā)展,利用測(cè)序數(shù)據(jù)對(duì)癌癥的發(fā)展與進(jìn)化研究正在突飛猛進(jìn)。造成癌癥的因素往往多且復(fù)雜,但基因突變是造成癌細(xì)胞發(fā)生與發(fā)展的根本原因,其中生殖細(xì)胞突變與癌癥疾病的遺傳息息相關(guān),而體細(xì)胞突變被認(rèn)為癌癥后天發(fā)展的主要因素之一。因此本文對(duì)體細(xì)胞的單位點(diǎn)突變檢測(cè)進(jìn)行了相關(guān)研究。檢測(cè)體細(xì)胞單位點(diǎn)突變的方法大致分為兩類(lèi):一是通過(guò)檢測(cè)SNP,并將檢測(cè)的結(jié)果和現(xiàn)有數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行比對(duì),找到有意義的突變位點(diǎn),這種方法的好處是檢測(cè)出了目前已經(jīng)驗(yàn)證的并且在臨床上有意義的位點(diǎn),但是如果研究腫瘤的其他位點(diǎn)的信息或是疾病之間的聯(lián)系時(shí),這種方法并不適合,所以這種方法適合應(yīng)用的臨床上;還有一類(lèi)方法是針對(duì)正常-腫瘤配對(duì)樣本檢測(cè)體細(xì)胞突變的方法,這種方法需要考慮兩個(gè)樣本之間的關(guān)系以及樣本的數(shù)據(jù)特性,所以這種方法大多用的是貝葉斯。但是針對(duì)腫瘤純度較低時(shí),目前存在的方法檢測(cè)結(jié)果有很大的差異性。通過(guò)分析樣本特性和實(shí)際應(yīng)用需求,本文提出了一種基于單腫瘤樣本的改進(jìn)SNP的算法,考慮了樣本中的比對(duì)質(zhì)量,并重新計(jì)算閾值來(lái)候選SNV。并通過(guò)仿真實(shí)驗(yàn)與其他方法進(jìn)行了性能比較,驗(yàn)證了該算法的有效性。同時(shí)將該方法應(yīng)用于真實(shí)的乳腺癌數(shù)...

【文章頁(yè)數(shù)】：65 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

;圖2.1SNV和SNP的直觀(guān)解釋圖;

圖2.1SNV和SNP的直觀(guān)解釋圖1中，藍(lán)顏色代表的是此位點(diǎn)的突變?yōu)镾NV，即正常樣本的本的基因型是AB；橘顏色代表此為點(diǎn)的突變?yōu)镾NP，第一個(gè)腫瘤樣本的基因型都是BB，即兩者都發(fā)生了變化，sn都為0常樣本和腫瘤樣本的基因型都是AB。在圖中sn表示的....

圖2.1SNV和SNP的直觀(guān)解釋圖

圖2.1SNV和SNP的直觀(guān)解釋圖1中，藍(lán)顏色代表的是此位點(diǎn)的突變?yōu)镾NV，即正常樣本的本的基因型是AB；橘顏色代表此為點(diǎn)的突變?yōu)镾NP，第一個(gè)腫瘤樣本的基因型都是BB，即兩者都發(fā)生了變化，sn都為0常樣本和腫瘤樣本的基因型都是AB。在圖中sn表示的....

圖2.2錯(cuò)誤率0.01下各種方法的檢測(cè)結(jié)果

西安電子科技大學(xué)碩士學(xué)位論文位點(diǎn)未被三種方法檢測(cè)出來(lái)，有115個(gè)位點(diǎn)只被Var個(gè)位點(diǎn)被SomaticSniper和Varscan2方法檢測(cè)出來(lái)，e和Varscan2方法檢測(cè)出來(lái)，793個(gè)位點(diǎn)被e檢測(cè)出來(lái)，355個(gè)位點(diǎn)只被Fasd_....

圖2.3錯(cuò)誤率0.015下各種方法的檢測(cè)結(jié)果

Fasd_improve和Varscan2方法檢測(cè)出來(lái)，793個(gè)位點(diǎn)被SomaticSniper和Fasd_improve檢測(cè)出來(lái)，355個(gè)位點(diǎn)只被Fasd_improve檢測(cè)出來(lái)；2146個(gè)位點(diǎn)被Fasd_improve檢測(cè)出來(lái)，但這....

本文編號(hào)：3920013