【摘要】：傳統(tǒng)基于單位點的全基因組關(guān)聯(lián)研究存在重復(fù)性低、難以解釋性等缺陷,而采用基于機(jī)器學(xué)習(xí)的上位性分析中面臨計算復(fù)雜度高、預(yù)測準(zhǔn)確度不足等問題.本文提出一種分析全基因組上位性的新方法,該方法采用二階段框架的上位性分析方法,它包含特征過濾階段以及上位性組合優(yōu)化階段,在特征過濾階段提出了多準(zhǔn)則融合策略,從多個不同角度評價遺傳變異位點,以保證易感的弱效位點能被保留,然后采用多準(zhǔn)測排序融合策略剔除與疾病狀態(tài)關(guān)聯(lián)程度低的遺傳變異,進(jìn)一步在上位性組合優(yōu)化階段采用貪婪算法啟發(fā)式地搜索組合空間,以降低時間復(fù)雜度,最后采用支持向量機(jī)作為上位性評價模型.實驗中采用不同的連鎖不平衡參數(shù)與經(jīng)典算法SNPruler與ACO的性能進(jìn)行對比,實驗結(jié)果表明:本文方法能有效保留弱效位點,一定程度上提高了疾病預(yù)測的正確度.
[Abstract]:The traditional genome association research based on unit points has some shortcomings such as low repeatability and difficult to explain. However, the epistatic analysis based on machine learning is faced with the problems of high computational complexity and low prediction accuracy. In this paper, a new method is proposed to analyze the epistasis of the whole genome. This method uses the two-stage framework of epistasis analysis, which includes the stage of feature filtering and the phase of epistatic combination optimization. In the stage of feature filtering, a multi-criteria fusion strategy is proposed to evaluate the genetic variation sites from different angles to ensure that the susceptible weak sites can be preserved. Then the multi-quasi-test ranking fusion strategy is adopted to eliminate the genetic variation with low correlation with disease state, and then the greedy algorithm is used to heuristically search the combination space in the stage of epistatic combinatorial optimization, so as to reduce the time complexity. Finally, support vector machine is used as the epistatic evaluation model. In the experiment, different linkage disequilibrium parameters are compared with the performance of the classical algorithms SNPruler and ACO. The experimental results show that the proposed method can preserve the weak sites effectively and improve the accuracy of disease prediction to a certain extent.
【作者單位】： 湖南大學(xué)信息科學(xué)與工程學(xué)院;湖南工學(xué)院計算機(jī)科學(xué)與信息學(xué)院;
【基金】：國家自然科學(xué)基金資助項目(61672223) 湖南省自然科學(xué)基金資助項目(2016JJ4029)~~
【分類號】：Q811.4;TP18

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