成本逐漸降低而愈來愈普及的高通量測序技術(shù)和快速增長的具有臨床意義的分子腫瘤學(xué)知識促進(jìn)著精準(zhǔn)腫瘤學(xué)的發(fā)展。臨床醫(yī)生為了做出基于患者基因組的個(gè)體化診療決策往往需要獲取最新綜合的分子變異相關(guān)信息,包括變異特征注釋、分子水平功能影響、可用治療方案或臨床試驗(yàn)等。在此實(shí)踐過程中,全面收集分散、異質(zhì)（甚至沖突）、變化的變異相關(guān)知識數(shù)據(jù),并把這些知識與患者組學(xué)特征相匹配是極困難的。本論文描述了一個(gè)高可擴(kuò)展性的腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫及查詢系統(tǒng)的設(shè)計(jì)與實(shí)現(xiàn)。該系統(tǒng)可利用癌癥組學(xué)分析流程對患者的臨床樣本測序數(shù)據(jù)進(jìn)行分析提取出多種類型的分子變異特征（包括SNP/Indel、基因融合、表達(dá)量變化、可變剪接等）,然后根據(jù)特定規(guī)則匹配相關(guān)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識及證據(jù)信息,最終自動整合生成臨床解讀報(bào)告,為醫(yī)生提供臨床決策參考。本系統(tǒng)包括一個(gè)數(shù)據(jù)庫系統(tǒng)與查詢系統(tǒng)。數(shù)據(jù)庫系統(tǒng)主要存儲了患者/樣本組學(xué)變異、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識、參考信息數(shù)據(jù)。查詢系統(tǒng)包括匹配算法和報(bào)告生成工具,分別用于匹配患者變異與可用醫(yī)學(xué)操作（療法選擇、用藥劑量、可參與臨床研究等）和自動生成基于證據(jù)的臨床報(bào)告。本系統(tǒng)采用三層架構(gòu)設(shè)計(jì)、多層數(shù)據(jù)概念模型和一個(gè)自主構(gòu)建的表達(dá)、查... 

【文章來源】：浙江大學(xué)浙江省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：77 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫及查詢系統(tǒng)總體框架

基因表迗量、可變剪接等多種類型變異，并將提取出的變異特征存入樣本庫中，??以待后續(xù)的過濾、解讀、報(bào)告。??轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)分析流程如下（圖２－４）：??（１）

浙江大學(xué)碩士學(xué)位論文?２精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫系統(tǒng)??存儲了特定癌癥基因改變的生物效應(yīng)和治療提示信息，旨在為個(gè)體化癌癥治療提??供最佳決策支持。ＯｎｃｏＫＢ現(xiàn)已收錄了?５９５個(gè)癌癥基因中超過４０００個(gè)特定變異的??詳細(xì)信息，由ＭＳＫ的臨床專家和研究人員從各大權(quán)威醫(yī)學(xué)知識數(shù)據(jù)源中人工收??集、整理、標(biāo)注而成，數(shù)據(jù)源包括美國食品藥品管理局（ＦＤＡ）的藥物說明書??（ｌａｂｅｌｉｎｇ）、美國國立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（ＮＣＣＮ）和美國臨床腫瘤學(xué)會（Ａｍｅｒｉｃａｎ?Ｓｏｃｉｅｔｙ??ｏｆ?Ｃｌｉｎｉｃａｌ?Ｏｎｃｏｌｏｇｙ，?ＡＳＣＯ）的臨床實(shí)踐指南、美國臨床試驗(yàn)注冊網(wǎng)站??ＣｌｉｎｉｃａｌＴｒｉａｌｓ．ｏｖ的臨床注冊信息、相關(guān)科研文獻(xiàn)等圖２－６。??


本文編號：3058852