本文關(guān)鍵詞：不同部位胃腸道間質(zhì)瘤臨床病理特征、預后以及基因突變分析

  更多相關(guān)文章： 胃腸道間質(zhì)瘤 結(jié)直腸腫瘤 臨床特征 預后 基因突變 原癌基因蛋白質(zhì)c-kit 受體 血小板源生長因子α

【摘要】：背景:胃腸道間質(zhì)瘤(GISTs)是一類間葉源性腫瘤,其發(fā)生與c-kit基因和PDGFRα基因突變密切相關(guān)。目前相關(guān)研究多僅涉及胃和小腸兩個部位,對結(jié)直腸和胃腸道外GISTs的研究相對缺乏。目的:探討不同部位GISTs的臨床病理特征、預后以及基因突變情況。方法:納入2006年12月—2012年3月上海交通大學醫(yī)學院附屬仁濟醫(yī)院收治的原發(fā)性GISTs患者,收集患者手術(shù)標本行組織病理學檢查,以PCR技術(shù)和測序法分析c-kit基因和PDGFRα基因突變情況,同時采集患者臨床資料并隨訪,分析不同部位GISTs患者臨床特征、預后以及基因突變的差異。結(jié)果:共166例患者納入研究,其中GISTs發(fā)生于胃86例(51.8%),小腸51例(30.7%),結(jié)直腸12例(7.2%),胃腸道外17例(10.2%)。不同部位GISTs患者的性別構(gòu)成、年齡差異無統(tǒng)計學意義(P0.05),臨床癥狀缺乏特異性。結(jié)直腸GISTs直徑多5 cm(83.3%),半數(shù)為極低危患者(50.0%);胃腸道外GISTs近半數(shù)直徑10 cm(47.1%),多為高�；颊�(76.5%),且中位無進展生存期(PFS)較胃腸道GISTs顯著縮短(P0.05)。166例患者中132例(86.8%)為c-kit基因突變,6例(3.9%)為PDGFRα基因突變,PDGFRα基因突變者均為胃部GISTs。不同部位GISTs的c-kit基因突變率有顯著差異(P0.05)。結(jié)論:GISTs最常發(fā)生于胃和小腸。結(jié)直腸GISTs體積小,危險度低,預后較好;胃腸道外GISTs體積大,危險度高,預后較差。GISTs以c-kit基因突變多見,不同部位GISTs的基因突變情況存在一定差異,PDGFRα基因突變多發(fā)生于胃部GISTs。
【作者單位】： 上海交通大學醫(yī)學院附屬仁濟醫(yī)院病理科;上海交通大學醫(yī)學院附屬仁濟醫(yī)院消化內(nèi)科;
【關(guān)鍵詞】： 胃腸道間質(zhì)瘤 結(jié)直腸腫瘤 臨床特征 預后 基因突變 原癌基因蛋白質(zhì)c-kit 受體 血小板源生長因子α
【分類號】：R735
【正文快照】： 背景:胃腸道間質(zhì)瘤(GISTs)是一類間葉源性腫瘤,其發(fā)生與c-kit基因和PDGFRα基因突變密切相關(guān)。目前相關(guān)研究多僅涉及胃和小腸兩個部位,對結(jié)直腸和胃腸道外GISTs的研究相對缺乏。目的:探討不同部位GISTs的臨床病理特征、預后以及基因突變情況。方法:納入2006年12月—2012年3月

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