本文關(guān)鍵詞：3例Sotos綜合征的基因型與臨床表現(xiàn)分析

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【摘要】：目的·探討Sotos綜合征的臨床特征與遺傳特征,提高對(duì)中國(guó)人群Sotos綜合征的認(rèn)識(shí)。方法·對(duì)3例Sotos綜合征患兒的臨床特征和基因測(cè)序結(jié)果進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果·3例患兒均是男性,來(lái)自無(wú)關(guān)家庭,6~11月齡。3例患兒均以"智力落后"為首發(fā)癥狀。其中2例患兒表現(xiàn)為特殊面容,包括巨顱、額頭突起、眼裂下斜、尖下頜、高腭弓、雙顳部毛發(fā)退化;1例患兒無(wú)特殊面容�；驕y(cè)序檢測(cè)到3例患兒均攜帶一個(gè)NSD1基因雜合致病性突變,但突變位點(diǎn)不同。其中c.4118_4119i nsTGACCTT(p.L1373F fs*18)為新發(fā)現(xiàn)的突變,c.5885TC(p.Ile1962Thr)和c.5990AG(p.Tyr1997Cys)在文獻(xiàn)中已有報(bào)道。3例患兒均確診為Sotos綜合征。結(jié)論·Sotos綜合征的典型癥狀有助于診斷該病,DNA測(cè)序分析等基因診斷可確診該病。Sotos綜合征的表現(xiàn)型與基因型具有相關(guān)性。
【作者單位】： 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所內(nèi)分泌遺傳代謝病研究室;
【關(guān)鍵詞】： Sotos綜合征 NSD 基因型
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金(81570516,81270936) 上海市教育委員會(huì)高峰高原學(xué)科建設(shè)計(jì)劃(20152520)~~
【分類(lèi)號(hào)】：R725.9
【正文快照】： Sotos綜合征病例的報(bào)道,Cole和Hughes[3]在分析了79例患兒的基礎(chǔ)上提出了Sotos綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn):1特殊面容:額頭突起、眼裂下斜、眼距過(guò)寬、下頜尖長(zhǎng)、高腭弓、雙顳部毛發(fā)退化等。2過(guò)度生長(zhǎng):頭圍和身高明顯增加,并大于正常同齡兒童的第97百分位。3骨齡超前。4發(fā)育遲緩:語(yǔ)言和，

本文編號(hào)：666285