本文關(guān)鍵詞：成人先天性單腎缺如患者Fraser基因譜突變篩查

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【摘要】：目的:利用目的基因捕獲測(cè)序技術(shù)對(duì)先天性單腎缺如(URA)患者進(jìn)行致病基因篩查,并對(duì)臨床表型進(jìn)行相關(guān)分析。方法:2008年1月至2016年1月對(duì)我院81例無(wú)血緣關(guān)系漢族成人URA患者進(jìn)行FRAS1、FREM1及FREM2基因外顯子測(cè)序,對(duì)檢出的變異位點(diǎn)進(jìn)行Sanger法測(cè)序驗(yàn)證,并在100名正常漢族人群中驗(yàn)證。結(jié)果:共發(fā)現(xiàn)18例患者在該3種基因上存在18種致病突變,包括15種錯(cuò)義突變和3種插入/缺失突變,共計(jì)19例次。其中,FRAS1基因10例患者發(fā)生9種突變、FREM1基因4例發(fā)生4種突變、FREM2基因5例發(fā)生5種突變,有1例患者同時(shí)發(fā)生1種FRAS1基因突變和1種FREM2基因突變。臨床分析發(fā)現(xiàn)攜帶突變組患者左側(cè)腎臟缺失比例大于未攜帶組(77.8%比42.9%,P=0.009),其余臨床特征均無(wú)明顯差異。結(jié)論:FRAS1、FREM1、FREM2基因是URA常見(jiàn)的致病基因。FRAS1、FREM1及FREM2基因雜合錯(cuò)義突變可能是其常見(jiàn)致病類(lèi)型,發(fā)生該3種基因突變患者更易出現(xiàn)左側(cè)腎臟缺如,但并不引起其余臨床表現(xiàn)的差異。
【作者單位】： 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院腎臟科;上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院放射科;
【關(guān)鍵詞】： 先天性單腎缺如 致病基因 FRAS基因 FREM基因 FREM基因
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目(項(xiàng)目編號(hào):81170634)
【分類(lèi)號(hào)】：R692
【正文快照】： 先天性腎臟及尿路畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT)是兒童最常見(jiàn)的先天性器官發(fā)育畸形,也是兒童終末期腎衰竭最主要病因[1]。先天性單腎缺如(unilateralrenal agenesis,URA)是CAKUT中較常見(jiàn)且嚴(yán)重的一種表型。URA是因腎臟胚胎發(fā)育時(shí)后腎間充

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前6條

1 吳滿石,徐海龍,黃朝暉;先天性單腎四例報(bào)告[J];醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志;1994年02期

2 黃志儀;先天性單腎缺如7例[J];中國(guó)臨床解剖學(xué)雜志;1997年02期

3 張希燕;陳靜;肖青;王金玲;劉曉霞;;先天性單腎缺如5例[J];濰坊醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);2008年02期

4 汪鶯昱;王朝暉;王偉銘;任紅;張文;沈平雁;陳楠;;成人先天性單腎缺如的臨床特征分析[J];腎臟病與透析腎移植雜志;2010年02期

5 李恭才,王修忠,顧建章;先天性單腎伴發(fā)腎積水間質(zhì)性腎炎1例報(bào)告[J];陜西新醫(yī)藥;1985年01期

6 ;[J];;年期

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本文編號(hào)：642928