本文關(guān)鍵詞：遂寧地區(qū)珠蛋白生成障礙性貧血基因檢測(cè)結(jié)果分析

  更多相關(guān)文章： 珠蛋白生成障礙性貧血 α-珠蛋白生成障礙性貧血 β-珠蛋白生成障礙性貧血 基因診斷

【摘要】：目的了解遂寧地區(qū)珠蛋白生成障礙性貧血(又稱地中海貧血)的基因類(lèi)型及其構(gòu)成比例。方法選取遂寧市中心醫(yī)院2014年1月1日至2015年7月31日門(mén)診就診的小細(xì)胞貧血患者、孕產(chǎn)婦、婚檢人群及住院患者中疑似地中海貧血患者或基因攜帶者417例,采集靜脈血3mL,注入含乙二胺四乙酸二鉀真空抗凝管內(nèi),采用跨越斷裂點(diǎn)聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)檢測(cè)α-地中海貧血-α3.7/αα、-α4.2/αα、--SEA/αα3種常見(jiàn)α珠蛋白基因缺失型。采用PCR結(jié)合反向斑點(diǎn)雜交法檢測(cè)β-地中海貧血基因17個(gè)常見(jiàn)突變位點(diǎn)。結(jié)果 417例中87例(20.86%)地中海貧血基因陽(yáng)性,其中α-地中海貧血32例,β-地中海貧血55例,α復(fù)合β-地中海貧血8例,陽(yáng)性率分別為7.67%(32/417)、13.19%(55/417)、1.92%(8/417)。α-地中海貧血32例中,-α3.7/αα型缺失11例,-α4.2/αα型缺失1例,--SEA/αα型缺失20例,構(gòu)成比分別為34.38%(11/32)、3.12%(1/32)、62.50%(20/32)。β-地中海貧血55例中發(fā)現(xiàn)有8種基因突變型,分別為CD41-42位點(diǎn)突變20例,CD17位點(diǎn)突變18例,IVS-II-654位點(diǎn)突變8例,BE位點(diǎn)突變3例,CD71-72位點(diǎn)突變3例,CD43位點(diǎn)突變1例,-28位點(diǎn)突變1例,CD27/28位點(diǎn)突變1例,構(gòu)成比分別為36.36%(20/55)、32.73%(18/55)、14.55%(8/55)、5.45%(3/55)、5.45%(3/55)、1.82%(1/55)、1.82%(1/55)、1.82%(1/55)。結(jié)論四川遂寧地區(qū)是地中海貧血患者中α-地中海貧血基因以SEA缺失最為常見(jiàn),β-地中海貧血基因以CD41-42位點(diǎn)突變最為常見(jiàn),CD17位點(diǎn)突變僅次之。遂寧地區(qū)是地中海貧血高發(fā)區(qū)域之一,孕前夫婦及孕婦進(jìn)行地中海貧血基因檢測(cè),對(duì)預(yù)防中、重型地中海貧血兒出生及提高人口素質(zhì)具有重要作用。
【作者單位】： 四川省遂寧市中心醫(yī)院檢驗(yàn)科;四川省遂寧市中心醫(yī)院血液科;
【關(guān)鍵詞】： 珠蛋白生成障礙性貧血 α-珠蛋白生成障礙性貧血 β-珠蛋白生成障礙性貧血 基因診斷
【分類(lèi)號(hào)】：R556.61;R440
【正文快照】： 珠蛋白生成障礙性貧血(簡(jiǎn)稱地中海貧血)是一組遺傳性小細(xì)胞性溶血性貧血,其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白組成成分改變,臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。為了解遂寧地區(qū)地中海貧血基

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2 黃s惚，

本文編號(hào)：631070