發(fā)布時(shí)間：2017-07-29 06:07

  本文關(guān)鍵詞：廣東地區(qū)16336例地中海貧血初篩陽(yáng)性樣本基因型分析

  更多相關(guān)文章： 地中海貧血 α-地中海貧血基因型 β-地中海貧血基因型 膜雜交

【摘要】：目的了解廣東地區(qū)育齡人群中α、β地中海貧血(簡(jiǎn)稱"地貧")基因型的分布情況。方法收集廣東省各區(qū)縣育齡夫婦血樣,以平均紅細(xì)胞體積(MCV)≤82 f L和/或平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量(MCH)≤27 pg作為陽(yáng)性指標(biāo)進(jìn)行地貧初篩,夫婦雙方均為陽(yáng)性時(shí),進(jìn)行α及β地貧基因檢測(cè)。應(yīng)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)結(jié)合膜雜交法進(jìn)行地貧基因檢測(cè),異常病例經(jīng)測(cè)序確證。結(jié)果共收集地貧可疑樣本16 336例,其中,地貧基因攜帶者13 068例,基因診斷陽(yáng)性率為80%。檢出α-地貧8627例,其中,標(biāo)準(zhǔn)型6852例(41.94%),靜止型1529例(9.36%),Hb H病241例(1.48%)和香港型5例(0.03%)。β-地貧3788例(23.19%),α復(fù)合β地貧基因攜帶者653例(4.00%)。α地貧基因型以--SEA/αα(76.15%)最常見(jiàn),其次為-α~(3.7)/αα(10.13%)和-α~(4.2)/αα(4.63%)。共發(fā)現(xiàn)23種β地貧基因突變型,以β~(41-42_/β(39.59%)最常見(jiàn),其次為β~(654)/β(25.08%)及β~(-28)/β(16.89%)。結(jié)論 MCV聯(lián)合MCH作為地貧初篩指標(biāo)操作簡(jiǎn)單,便于在基層應(yīng)用。PCR結(jié)合膜雜交法檢測(cè)地貧基因的靈敏度和特異性較好。對(duì)育齡夫婦進(jìn)行地貧篩查并結(jié)合基因檢測(cè),將有助于提高出生人口素質(zhì)。
【作者單位】： 廣東省計(jì)劃生育�？漆t(yī)院國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委男性生殖與遺傳重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;浙江省寧波市醫(yī)學(xué)科學(xué)研究所;
【關(guān)鍵詞】： 地中海貧血 α-地中海貧血基因型 β-地中海貧血基因型 膜雜交
【基金】：廣東省醫(yī)學(xué)科研基金項(xiàng)目(B2014099);廣東省醫(yī)學(xué)科研基金指令性課題(C2014020)
【分類號(hào)】：R556.61
【正文快照】： 地中海貧血(Thalassemia),簡(jiǎn)稱“地貧”,又稱海洋性貧血,是世界上發(fā)病率最高的遺傳性溶血性貧血,也是危害最嚴(yán)重的血紅蛋白病之一[1]。地貧發(fā)病主要集中在熱帶和亞熱帶地區(qū),好發(fā)于地中海沿岸、北非、東南亞和印度次大陸等地區(qū)[2]。而我國(guó)以長(zhǎng)江以南的廣大地域?yàn)榈刎毟甙l(fā)區(qū),其

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 李莉艷;常清賢;靳旺杰;裘毓雯;陳翠華;黃莉萍;;MCV、MCH、HbA_2在妊娠期珠蛋白生成障礙性貧血篩查中的臨床應(yīng)用價(jià)值[J];中國(guó)醫(yī)學(xué)前沿雜志(電子版);2015年12期

2 王晶晶;朱文彪;黃霜;何桂兒;陳錫泉;;廣州市1381例育齡人群地中海貧血基因譜分析[J];中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志;2015年02期

3 李銘臻;潘干華;周冰q，

本文編號(hào)：587724