發(fā)布時(shí)間：2017-07-16 13:32

  本文關(guān)鍵詞：垂體柄中斷綜合征與前動(dòng)力蛋白受體2和前動(dòng)力蛋白2基因突變的相關(guān)性分析

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【摘要】：目的分析垂體柄中斷綜合征(PSIS)與前動(dòng)力蛋白受體2(PROKR2)和前動(dòng)力蛋白2(PROK2)基因突變的相關(guān)性。方法采用聚合酶鏈反應(yīng)和基因測(cè)序方法對(duì)59例PSIS患者基因組DNA的PROKR2和PROK2基因外顯子分別進(jìn)行測(cè)序與突變分析。結(jié)果 59例PSIS患者中,6例發(fā)現(xiàn)PROKR2基因突變,其中5例位于第2外顯子c.991GA,1例位于第2外顯子c.1057CT。未發(fā)現(xiàn)PROK2基因突變。結(jié)論 PROKR2基因可能是PSIS患者的易感基因。
【作者單位】： 中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院內(nèi)分泌科;中國(guó)人民解放軍264醫(yī)院內(nèi)分泌科;
【關(guān)鍵詞】： 垂體柄中斷綜合征 前動(dòng)力蛋白受體 前動(dòng)力蛋白
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金(81370871)~~
【分類(lèi)號(hào)】：R584
【正文快照】： 1Department of Endocrinology,Chinese PLA General Hospital,Beijing 100853,China2Department of Endocrinology,the 264th Hospital of PLA,Taiyuan 030001,ChinaCorresponding author:DOU Jing-tao Tel:010-55499301,E-mail:jingtaodou@sohu.comActa Acad Med Sin,2016,3，

本文編號(hào)：548943