本文關鍵詞：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥CYP21A2基因突變的研究

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【摘要】：目的了解腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒CYP21A2基因突變熱點,并分析其基因型和表型的關系。方法對在新生兒常規(guī)遺傳代謝性疾病17α-羥孕酮(17-αOHP)篩查后高危并經(jīng)臨床診斷為陽性的14例干血片標本及其父母樣本,采用SNaPshot方法聯(lián)合PCR-特異性測序技術對中國人群常見的17個突變熱點進行一次性基因分型檢測。結(jié)果共檢出5種CYP21A2基因突變類型,最常見的為IVS2-13A/CG(42.9%)和1069 CT(42.9%);單純男性化型患兒518 TA突變檢出率為7.1%;955 CT突變檢出率為14.3%;1294 GA突變檢出率為7.1%。14例陽性干血片標本患者及其父母樣本SNaPshot技術和測序技術的結(jié)果完全吻合,共有3例復合純合/雜合突變,7例單純合突變,2例雜合突變,2例正常,顯示SNaPshot技術高度的特異性和靈敏度。結(jié)論采用SNaPshot技術檢測CYP21A2基因具有高通量、準確、對樣本容受性高的特點,便于臨床應用,揭示了基因型和臨床表型的一致性。
【作者單位】： 南京醫(yī)科大學附屬蘇州醫(yī)院中心實驗室新生兒科;南京醫(yī)科大學附屬蘇州醫(yī)院新生兒科;
【關鍵詞】： 腎上腺皮質(zhì)增生癥 SNaPshot技術 CYPA基因 測序技術 基因型
【基金】：蘇州市產(chǎn)業(yè)技術創(chuàng)新專項(應用基礎研究·醫(yī)療衛(wèi)生)資助項目(SYS201568)
【分類號】：R722.1
【正文快照】： 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(Congenital adrenalhyperplasia,CAH)屬于一組因類固醇激素生物合成過程中某種酶的先天性缺陷導致腎上腺皮質(zhì)醇的合成完全或部分受阻,分泌不足,經(jīng)負反饋作用刺激垂體分泌的促腎上腺皮質(zhì)激素(Adrenocorticotropin,ACTH)增加,導致腎上腺皮質(zhì)增生的常染色

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本文編號：534746