本文關(guān)鍵詞：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥CYP21A2基因突變的研究

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【摘要】：目的了解腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒CYP21A2基因突變熱點(diǎn),并分析其基因型和表型的關(guān)系。方法對(duì)在新生兒常規(guī)遺傳代謝性疾病17α-羥孕酮(17-αOHP)篩查后高危并經(jīng)臨床診斷為陽(yáng)性的14例干血片標(biāo)本及其父母樣本,采用SNaPshot方法聯(lián)合PCR-特異性測(cè)序技術(shù)對(duì)中國(guó)人群常見(jiàn)的17個(gè)突變熱點(diǎn)進(jìn)行一次性基因分型檢測(cè)。結(jié)果共檢出5種CYP21A2基因突變類型,最常見(jiàn)的為IVS2-13A/CG(42.9%)和1069 CT(42.9%);單純男性化型患兒518 TA突變檢出率為7.1%;955 CT突變檢出率為14.3%;1294 GA突變檢出率為7.1%。14例陽(yáng)性干血片標(biāo)本患者及其父母樣本SNaPshot技術(shù)和測(cè)序技術(shù)的結(jié)果完全吻合,共有3例復(fù)合純合/雜合突變,7例單純合突變,2例雜合突變,2例正常,顯示SNaPshot技術(shù)高度的特異性和靈敏度。結(jié)論采用SNaPshot技術(shù)檢測(cè)CYP21A2基因具有高通量、準(zhǔn)確、對(duì)樣本容受性高的特點(diǎn),便于臨床應(yīng)用,揭示了基因型和臨床表型的一致性。
【作者單位】： 南京醫(yī)科大學(xué)附屬蘇州醫(yī)院中心實(shí)驗(yàn)室新生兒科;南京醫(yī)科大學(xué)附屬蘇州醫(yī)院新生兒科;
【關(guān)鍵詞】： 腎上腺皮質(zhì)增生癥 SNaPshot技術(shù) CYPA基因 測(cè)序技術(shù) 基因型
【基金】：蘇州市產(chǎn)業(yè)技術(shù)創(chuàng)新專項(xiàng)(應(yīng)用基礎(chǔ)研究·醫(yī)療衛(wèi)生)資助項(xiàng)目(SYS201568)
【分類號(hào)】：R722.1
【正文快照】： 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(Congenital adrenalhyperplasia,CAH)屬于一組因類固醇激素生物合成過(guò)程中某種酶的先天性缺陷導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)醇的合成完全或部分受阻,分泌不足,經(jīng)負(fù)反饋?zhàn)饔么碳ご贵w分泌的促腎上腺皮質(zhì)激素(Adrenocorticotropin,ACTH)增加,導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)增生的常染色

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1 林小梅;吳本清;黃進(jìn)潔;李博;樊怡;林琳華;姚秋璇;吳文苑;余漣;;先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥1例CYP21A2基因突變分析[J];中國(guó)當(dāng)代兒科雜志;2013年11期

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前1條

1 鄒根輝;先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥CYP21A2基因診斷研究[D];中南大學(xué);2010年

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本文編號(hào)：534746