鄭州地區(qū)線粒體基因突變與2型糖尿病相關(guān)性分析
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【摘要】:探討線粒體t RNALeu(UUR)基因3243位點(diǎn)和NADH脫氫酶亞單位1(ND1)3394位點(diǎn)突變在河南省鄭州地區(qū)2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)人群中的發(fā)生率及其臨床特征。隨機(jī)抽取無血緣關(guān)系的T2DM患者295例及正常對照250名,采用聚合酶鏈反應(yīng)—限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)技術(shù)進(jìn)行線粒體t RNALeu(UUR)基因3243位點(diǎn)及3394位點(diǎn)突變檢測,比較線粒體基因突變在兩組間分布的差異,并對樣本的相關(guān)生化指標(biāo)進(jìn)行測定,從而得出河南省鄭州地區(qū)2型糖尿病與線粒體基因點(diǎn)突變的相關(guān)性。2型糖尿病組中mt DNA 3243突變率為0.68%,mt DNA 3394突變率1.36%,在正常對照組未檢出mt DNA 3243位點(diǎn)突變,mt DNA 3394突變率0.80%,組間基因型差異用χ2檢驗(yàn),各位點(diǎn)突變率差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p0.05)。胰島素水平和線粒體呼吸鏈酶復(fù)合物Ⅰ活性指標(biāo)在有無突變組之間有明顯差別(p0.05)。線粒體t RNALeu(UUR)基因3243和ND1區(qū)3394位點(diǎn)突變不是河南省鄭州地區(qū)2型糖尿病的主要病因,僅為人群中線粒體DNA的基因多態(tài)性。但此位點(diǎn)突變能引起空腹胰島素水平和線粒體呼吸鏈酶復(fù)合物Ⅰ活性的下降,推測其對2型糖尿病的發(fā)生的其他因素有協(xié)同作用。
【作者單位】: 鄭州工業(yè)應(yīng)用技術(shù)學(xué)院醫(yī)學(xué)院;鄭州市外國語學(xué)校;鄭州大學(xué)醫(yī)學(xué)院;
【關(guān)鍵詞】: 型糖尿病 線粒體 基因突變
【基金】:河南省科技廳項(xiàng)目(142102310151) 河南省教育廳項(xiàng)目(14A310028) 鄭州市地方高校生化藥學(xué)名師工作室(鄭教高[2015]70號)資助
【分類號】:R587.1
【正文快照】: 糖尿病(DM)是內(nèi)分泌系統(tǒng)常見的高血糖為特征的代謝紊亂性疾病,分為1型糖尿病和2型糖尿病,其中2型糖尿病目前認(rèn)為其發(fā)病原因主要是胰島素抵抗或胰島素分泌不足,病因?yàn)檫z傳因素和環(huán)境因素的交互作用[1],有研究表明線粒體功能障礙在胰島素抵抗和糖尿病的發(fā)病機(jī)理中扮演著重要角色
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