發(fā)布時間：2017-06-27 00:13

  本文關(guān)鍵詞：影響膽紅素代謝的基因多態(tài)性研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的探討尿苷二磷酸葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶(UGT1A1)基因啟動子TATA和G71A、有機(jī)陰離子轉(zhuǎn)運(yùn)多肽1B1(OATR1B1)基因A388G和T521C以及葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)基因G1376T多態(tài)性與膽紅素代謝的關(guān)聯(lián)性。方法選擇2012年6月至2013年9月我院新生兒科收治的足月新生兒,根據(jù)納入標(biāo)準(zhǔn)將高膽紅素血癥患兒列為病例組,無黃疸患兒為對照組。采用常規(guī)方法提取DNA,用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)方法擴(kuò)增,瓊脂糖凝膠電泳鑒定產(chǎn)物,PCR產(chǎn)物進(jìn)行DNA測序。結(jié)果病例組150例,對照組50例。病例組UGT1A11Gly71Arg突變頻率為30%,對照組為12%,差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05);病例組OATP1B1 T521C基因突變頻率為8%,對照組為2%,差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。對照組未發(fā)現(xiàn)OATP1B11A388G基因變異純合子,病例組等位基因突變頻率為26%,對照組為23%,兩組差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05);病例組UGT1A1 TATA等位基因突變頻率為4%,對照組為2%,兩組比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。本次檢測僅發(fā)現(xiàn)1例G6PD基因G1376T突變。結(jié)論本地區(qū)部分原因不明的新生兒高膽紅素血癥患兒膽紅素代謝與UGT1A1TATA、OATP1B11A388G多態(tài)性無相關(guān)性,而與UGT1A1 Gly71Arg、OATP1B1 T521C多態(tài)性相關(guān),并且與UGT1A1 Gly71Arg關(guān)系更密切。
【作者單位】： 昆明市兒童醫(yī)院新生兒科;
【關(guān)鍵詞】： 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶 有機(jī)陰離子轉(zhuǎn)運(yùn)體 葡萄糖--磷酸脫氫酶 基因多態(tài)性 高膽紅素血癥 新生兒
【基金】：昆明市科技局科技計劃項目(2012-04-01-A-S-02-1016)
【分類號】：R722.1
【正文快照】： 新生兒高膽紅素血癥是新生兒期常見疾病。影 響膽紅素代謝的遺傳因素除AB0與Rh等血型不合 外,還包括紅細(xì)胞葡萄糖磷酸脫氫酶(仍?)基 因缺陷、尿苷二磷酸葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶(uridinediphosphate glucuronosyl transferase 1A1,f/G77W)和有機(jī)陰離子轉(zhuǎn)運(yùn)體(organic anion- transpor

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  本文關(guān)鍵詞：影響膽紅素代謝的基因多態(tài)性研究，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

本文編號：488043