本文關鍵詞：家族性乳腺癌患者及家系成員乳腺癌易感基因攜帶情況調查，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)和BRCA2基因已經(jīng)證實與家族性乳腺癌密切相關。本研究旨在分析中國漢族家族性乳腺癌患者及家系成員BRCA1和BRCA2突變特征及攜帶情況。方法收集2013-12-02-2015-06-08軍事醫(yī)學科學院附屬醫(yī)院確診的中國漢族家族性乳腺癌患者55例及家系成員48名,共計103例樣本。抽取外周靜脈血提取DNA,應用聚合酶鏈反應(polymerase chain reaction,PCR)-DNA直接測序方法檢測BRCA1和BRCA2基因全編碼外顯子序列。結果 55例家族性乳腺癌患者中發(fā)現(xiàn)5個BRCA基因致病性突變位點,1個突變位點乳腺癌信息庫中見報道(BRCA1:4730insG),4個為新發(fā)現(xiàn)突變位點(BRCA1:1937insC,4538insAG;BRCA2:1382delA,2820delA)。家族性乳腺癌患者BRCA1/2突變率為9.09%(BRCA1,5.45%;BRCA2,3.64%),其中三陰性乳腺癌患者突變率為22.22%(χ2=1.99,P=0.20),早發(fā)性乳腺癌患者(≤35歲)突變率為20.00%,χ2=0.79,P=0.39。48例家系成員檢測到3個新發(fā)現(xiàn)突變位點(BRCA1:1370insA,3459insA;BRCA2:6502insT),總突變率為6.25%。結論中國漢族家族性乳腺癌患者BRCA基因突變率顯著低于國外,應重點關注有家族史的三陰性乳腺癌患者和早發(fā)性乳腺癌患者;家系成員中發(fā)現(xiàn)BRCA基因致病性突變,家系成員突變率和發(fā)病風險有待進一步研究,應引起重視。
【作者單位】： 軍事醫(yī)學科學院附屬醫(yī)院乳腺外科;軍事醫(yī)學科學院生物工程研究所;
【關鍵詞】： 乳腺腫瘤 乳腺癌易感基因 乳腺癌易感基因 基因突變 家系
【基金】：軍事醫(yī)學科學院創(chuàng)新基金(2013ZHYX012)
【分類號】：R737.9
【正文快照】： 中華腫瘤防治雜志,2016,23(10):621-626Chin J Cancer Prev Treat,2016,23(10):621-626乳腺癌是威脅全球女性健康最常見的惡性腫瘤之一,其發(fā)病率、死亡率均位居前列。乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)突變與家族性乳腺癌發(fā)生密切相關。BRCA突變可以常

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1 李恭;no洪川;王寅相;;，

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