本文關(guān)鍵詞：家族性乳腺癌患者及家系成員乳腺癌易感基因攜帶情況調(diào)查，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)和BRCA2基因已經(jīng)證實(shí)與家族性乳腺癌密切相關(guān)。本研究旨在分析中國(guó)漢族家族性乳腺癌患者及家系成員BRCA1和BRCA2突變特征及攜帶情況。方法收集2013-12-02-2015-06-08軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院附屬醫(yī)院確診的中國(guó)漢族家族性乳腺癌患者55例及家系成員48名,共計(jì)103例樣本。抽取外周靜脈血提取DNA,應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(polymerase chain reaction,PCR)-DNA直接測(cè)序方法檢測(cè)BRCA1和BRCA2基因全編碼外顯子序列。結(jié)果 55例家族性乳腺癌患者中發(fā)現(xiàn)5個(gè)BRCA基因致病性突變位點(diǎn),1個(gè)突變位點(diǎn)乳腺癌信息庫(kù)中見(jiàn)報(bào)道(BRCA1:4730insG),4個(gè)為新發(fā)現(xiàn)突變位點(diǎn)(BRCA1:1937insC,4538insAG;BRCA2:1382delA,2820delA)。家族性乳腺癌患者BRCA1/2突變率為9.09%(BRCA1,5.45%;BRCA2,3.64%),其中三陰性乳腺癌患者突變率為22.22%(χ2=1.99,P=0.20),早發(fā)性乳腺癌患者(≤35歲)突變率為20.00%,χ2=0.79,P=0.39。48例家系成員檢測(cè)到3個(gè)新發(fā)現(xiàn)突變位點(diǎn)(BRCA1:1370insA,3459insA;BRCA2:6502insT),總突變率為6.25%。結(jié)論中國(guó)漢族家族性乳腺癌患者BRCA基因突變率顯著低于國(guó)外,應(yīng)重點(diǎn)關(guān)注有家族史的三陰性乳腺癌患者和早發(fā)性乳腺癌患者;家系成員中發(fā)現(xiàn)BRCA基因致病性突變,家系成員突變率和發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)有待進(jìn)一步研究,應(yīng)引起重視。
【作者單位】： 軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院附屬醫(yī)院乳腺外科;軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院生物工程研究所;
【關(guān)鍵詞】： 乳腺腫瘤 乳腺癌易感基因 乳腺癌易感基因 基因突變 家系
【基金】：軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院創(chuàng)新基金(2013ZHYX012)
【分類(lèi)號(hào)】：R737.9
【正文快照】： 中華腫瘤防治雜志,2016,23(10):621-626Chin J Cancer Prev Treat,2016,23(10):621-626乳腺癌是威脅全球女性健康最常見(jiàn)的惡性腫瘤之一,其發(fā)病率、死亡率均位居前列。乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)突變與家族性乳腺癌發(fā)生密切相關(guān)。BRCA突變可以常

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1 李恭;no洪川;王寅相;;，

本文編號(hào)：483866