本文關(guān)鍵詞：1例自身免疫性多內(nèi)分泌腺病綜合征Ⅰ型患者的臨床及家系A(chǔ)IRE基因突變分析，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：收集1例自身免疫性多內(nèi)分泌腺病綜合征Ⅰ型患者的臨床資料,應(yīng)用PCR-DNA直接雙向測(cè)序法對(duì)患者及其父母自身免疫調(diào)節(jié)因子(AIRE)基因的14個(gè)外顯子進(jìn)行突變篩查,同時(shí)選取50名無(wú)血緣關(guān)系的正常對(duì)照人群進(jìn)行檢測(cè)。并用生物學(xué)信息方法進(jìn)行結(jié)構(gòu)和功能預(yù)測(cè)�；虻男蛄蟹治鼋Y(jié)果顯示患兒攜帶AIRE基因第5外顯子的雜合突變,即c.622GT(p.G208W)。經(jīng)檢索人類基因突變數(shù)據(jù)庫(kù)和最新文獻(xiàn),此突變?yōu)樾峦蛔儭?0名無(wú)血緣關(guān)系的正常對(duì)照人群未檢測(cè)到該突變。AIRE基因中的新發(fā)突變[c.622GT(p.G208W)]可能在本例患者的發(fā)病機(jī)制中扮演著重要角色。
【作者單位】： 鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院內(nèi)分泌科;
【關(guān)鍵詞】： 自身免疫性多內(nèi)分泌腺病綜合征Ⅰ型 自身免疫調(diào)節(jié)因子 基因突變
【分類號(hào)】：R593.2
【正文快照】： 自身免疫性多內(nèi)分泌腺病綜合征Ⅰ型(autoimmune polyendocrinopathy syndrome typeⅠ,APSⅠ)是由自身免疫調(diào)節(jié)因子(autoimmuneregulator,AIRE)基因突變引起T淋巴細(xì)胞耐受缺損的單基因遺傳病,導(dǎo)致多個(gè)內(nèi)分泌腺以及非內(nèi)分泌器官功能受損,主要表現(xiàn)為自身免疫性甲狀旁腺功能減退、

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前2條

1 劉彩虹;自身免疫性多內(nèi)分泌腺病綜合征Ⅰ型AIRE基因分析[D];山西醫(yī)科大學(xué);2009年

2 鄭神英;AIRE基因在重癥肌無(wú)力相關(guān)胸腺瘤中的表達(dá)研究[D];河北北方學(xué)院;2013年

  本文關(guān)鍵詞：1例自身免疫性多內(nèi)分泌腺病綜合征Ⅰ型患者的臨床及家系A(chǔ)IRE基因突變分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

本文編號(hào)：421182