目的:明確臨床疑似或確診的TAAD患者是否存在相關(guān)基因突變,以此為線索發(fā)現(xiàn)其全身其他系統(tǒng)受累情況和家系中其他成員患病狀態(tài)。方法:采集家系中與患者有親緣關(guān)系的成員的5%EDTA抗凝外周血,用全靜脈血DNA提取盒提取外周血DNA,進(jìn)行PCR擴增及測序分析,同時對測序所得的基因序列圖譜進(jìn)行分析,以確定是否存在基因突變。結(jié)果:經(jīng)測序得到4個可能致病基因變異位點:MYLK3(rs77620762),FBN1(rs140589),TGFBR1(rs111426349),MYH11(rs185661462),經(jīng)Sanger驗證,證實TGFBR1(c.1459C>T)與家系內(nèi)TAAD疾病共分離。對此家系中行超聲心動圖檢查的23例親戚成員進(jìn)行主動脈竇部直徑比較,TGFBR1(c.1459C>T)攜帶者的主動脈竇部直徑大于非攜帶者的直徑(P<0.05)。結(jié)論:TAAD為多基因疾病,多個致病基因參與了主動脈夾層形成的病理生理機制,并與環(huán)境因素相互協(xié)調(diào),共同促進(jìn)主動脈夾層的發(fā)生、發(fā)展。

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【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 研究對象
    1.2 項目的主要研究內(nèi)容
    1.3 統(tǒng)計學(xué)方法
2 結(jié) 果
3 討論



本文編號：4032258