目的:應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)和Sanger測(cè)序法針對(duì)抗高血壓藥物相關(guān)基因CACNA1C rs2239128進(jìn)行基因分型,對(duì)比并驗(yàn)證2種檢測(cè)方法的一致性。方法:樣本來(lái)自2018年6月-2019年7月于吉林市中心醫(yī)院特需醫(yī)療中心住院的高血壓患者和體檢中心非高血壓人群共203例。采用PCR-RFLP法和Sanger測(cè)序法檢測(cè)納入對(duì)象的CACNA1C rs2239128基因型分布情況。比較2種方法的檢測(cè)結(jié)果。結(jié)果:PCR-RFLP法CACNA1C rs2239128位點(diǎn)CC、CT、TT基因型頻率分別為45.82%、44.33%、9.85%;T、C等位基因頻率分別為32.02%和67.98%。Sanger測(cè)序法CACNA1C rs2239128位點(diǎn)CC、CT、TT基因型頻率分別為46.04%、44.44%、9.52%;T、C等位基因頻率分別為31.74%和68.26%。2種方法所得結(jié)果無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。結(jié)論:PCR-RFLP與Sange測(cè)序法所測(cè)得基因分型結(jié)果具有較高的一致性...

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圖1 血液基因組DNA凝膠電泳圖譜

表1受試樣本一般資料Table1Generaldataoftestsamplesxˉ±s項(xiàng)目TT/CT(109例)CC(94例)χ2P年齡/歲64.18±13.1860.05±14.820.12>0.05男/女/例64/4552/42....

圖3 PCR產(chǎn)物特異性

圖2PCR溫度梯度條件優(yōu)化3討論

圖2 PCR溫度梯度條件優(yōu)化

圖1血液基因組DNA凝膠電泳圖譜圖3PCR產(chǎn)物特異性

圖4 CACNA1C rs2239128基因的酶切產(chǎn)物

原發(fā)性高血壓是我國(guó)常見(jiàn)的慢性疾病之一,因其在人群中的發(fā)病率高以及患病風(fēng)險(xiǎn)大,已經(jīng)成為全球重要的公共衛(wèi)生問(wèn)題。2017年中國(guó)心血管病報(bào)告指出,我國(guó)患有心腦血管疾病的人數(shù)逐年增長(zhǎng),已經(jīng)達(dá)到2.9億,其中高血壓患者占90%以上。全國(guó)每年因血壓升高所致的過(guò)早死亡人數(shù)更是高達(dá)200多萬(wàn),每....

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