目的:探索蒙古族自閉癥兒童發(fā)病的相關(guān)基因,從而為進(jìn)一步明確機(jī)制提供依據(jù)。方法:2019年1月-2019年12月期間由內(nèi)蒙古民族大學(xué)附屬醫(yī)院,根據(jù)ICD-10,DSM-V兩個(gè)診斷標(biāo)準(zhǔn),由兩名兒科醫(yī)生擬診斷為自閉癥的3-5歲年齡段5名蒙古族(三代以上的純蒙古族)患兒(男3名,女2名)在獲知情者同意后取外周靜脈血3-5ml,-20℃保存至提取基因組DNA。通過(guò)染色體全外顯子組測(cè)序分析,鑒定多個(gè)相關(guān)的易感位點(diǎn)和基因.基于NovaSeq6000技術(shù)測(cè)序平臺(tái),IDT xGen Exome Research Panel進(jìn)行捕獲建庫(kù),雙末端(Paired-End)測(cè)序策略。通過(guò)采用cutadapt(v.1.16)對(duì)測(cè)序原始數(shù)據(jù)FASTQ文件進(jìn)行去除低質(zhì)量堿基,去除接頭殘留序列等處理,得到高質(zhì)量數(shù)據(jù);通過(guò)bwa(0.7.17-r1188)將高質(zhì)量數(shù)據(jù)比對(duì)到參考基因組hg38;采用變異檢測(cè)分析工 GATK(http://www.broadinstitute.org/gatk/)Haplotyper 模塊進(jìn)行變異檢測(cè);采用Annovar(2018-04-16)對(duì)變異位點(diǎn)進(jìn)行功能基因注釋,并對(duì)位點(diǎn)進(jìn)行相關(guān)數(shù)據(jù)...

【文章頁(yè)數(shù)】：35 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
縮略語(yǔ)表
1 前言
2 材料與方法
    2.1 研究對(duì)象
    2.2 研究方法
    2.3 主要試劑
    2.4 儀器設(shè)備
    2.5 實(shí)驗(yàn)流程
        2.5.1 基因組DNA的抽提
        2.5.2 基于NGS平臺(tái)的基因突變檢測(cè)
3 結(jié)果
4 討論
5 不足之處及展望
6 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述 孤獨(dú)癥譜系障礙研究進(jìn)展
    參考文獻(xiàn)
致謝
作者簡(jiǎn)介



本文編號(hào)：3963713