目的:對(duì)成都市婦女兒童中心醫(yī)院1例新生兒過度驚嚇反應(yīng)癥的臨床及遺傳學(xué)特點(diǎn)進(jìn)行分析報(bào)道,并進(jìn)行文獻(xiàn)復(fù)習(xí),探討該病新生兒期的早期診斷及治療方案。方法:對(duì)2019年9月在成都市婦女兒童中心醫(yī)院新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房(neonatal intensive care unit,NICU)就診的過度驚嚇反應(yīng)癥患兒的臨床診療過程及基因檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行分析總結(jié)。并以"新生兒過度驚嚇反應(yīng)癥""neonatal hyperekplexia""newborn""startle disease"為檢索詞查詢?nèi)f方、PubMed數(shù)據(jù)庫(建庫起至2019年9月),對(duì)國內(nèi)外早期診斷病例(2個(gè)月以內(nèi),基因檢測(cè)陽性)進(jìn)行總結(jié)分析。結(jié)果:本例及文獻(xiàn)檢索共納入19例進(jìn)行合并分析。所有患兒均在新生兒期起病,對(duì)不可預(yù)知的刺激發(fā)生過度驚嚇反應(yīng),57.8%的患兒發(fā)生需要復(fù)蘇的強(qiáng)直窒息發(fā)作。全部病例叩鼻試驗(yàn)陽性,腦電圖和頭顱影像學(xué)無特異性異常。氯硝西泮對(duì)此病有較好療效。維杰瓦諾策略(Vigerano manoenvre)可緩解急性發(fā)作。本例患兒全外顯子組基因測(cè)序檢測(cè)到符合臨床提示的基因變異�；蛲蛔僄LRB c.844₈...

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圖1源于母親的微小缺失突變

GLRB4q32.1NM＿000824.4Exon5c.527G>Ap.(Argl76Lys)源于父親。該變異為錯(cuò)義突變（預(yù)計(jì)會(huì)使所編碼的蛋白質(zhì)第176位氨基酸殘基由Arg突變?yōu)長ys），且該變異位于外顯子與內(nèi)含子交界處（軟件預(yù)測(cè)極有可能影響mRNA剪接）。該變異未見文....

圖2源于父親的錯(cuò)義突變

圖1源于母親的微小缺失突變本例過度驚嚇反應(yīng)癥患兒及其父母GLRB基因測(cè)序結(jié)果如圖1、圖2所示。

本文編號(hào)：3923124