目的:對成都市婦女兒童中心醫(yī)院1例新生兒過度驚嚇反應癥的臨床及遺傳學特點進行分析報道,并進行文獻復習,探討該病新生兒期的早期診斷及治療方案。方法:對2019年9月在成都市婦女兒童中心醫(yī)院新生兒重癥監(jiān)護病房(neonatal intensive care unit,NICU)就診的過度驚嚇反應癥患兒的臨床診療過程及基因檢測結(jié)果進行分析總結(jié)。并以"新生兒過度驚嚇反應癥""neonatal hyperekplexia""newborn""startle disease"為檢索詞查詢?nèi)f方、PubMed數(shù)據(jù)庫(建庫起至2019年9月),對國內(nèi)外早期診斷病例(2個月以內(nèi),基因檢測陽性)進行總結(jié)分析。結(jié)果:本例及文獻檢索共納入19例進行合并分析。所有患兒均在新生兒期起病,對不可預知的刺激發(fā)生過度驚嚇反應,57.8%的患兒發(fā)生需要復蘇的強直窒息發(fā)作。全部病例叩鼻試驗陽性,腦電圖和頭顱影像學無特異性異常。氯硝西泮對此病有較好療效。維杰瓦諾策略(Vigerano manoenvre)可緩解急性發(fā)作。本例患兒全外顯子組基因測序檢測到符合臨床提示的基因變異�；蛲蛔僄LRB c.844₈...

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【部分圖文】：

圖1源于母親的微小缺失突變

GLRB4q32.1NM＿000824.4Exon5c.527G>Ap.(Argl76Lys)源于父親。該變異為錯義突變（預計會使所編碼的蛋白質(zhì)第176位氨基酸殘基由Arg突變?yōu)長ys），且該變異位于外顯子與內(nèi)含子交界處（軟件預測極有可能影響mRNA剪接）。該變異未見文....

圖2源于父親的錯義突變

圖1源于母親的微小缺失突變本例過度驚嚇反應癥患兒及其父母GLRB基因測序結(jié)果如圖1、圖2所示。

本文編號：3923124