目的:分析青海地區(qū)漢藏回撒拉族聽力障礙人群常見耳聾基因突變情況,觀察種族之間的差異性,為該地區(qū)的耳聾防治提供指導(dǎo)。方法:選取青海地區(qū)漢藏回撒拉族聽力障礙人群450例,按不同民族進(jìn)行分組,提取受檢者外周靜脈血DNA并行PCR擴(kuò)增,應(yīng)用基因芯片技術(shù)進(jìn)行檢測與結(jié)果分析,對4個民族的總突變率、不同基因及位點的突變率進(jìn)行χ2檢驗,對比分析不同民族突變耳聾基因之間的差異性。結(jié)果:本研究共檢出耳聾基因突變185例,總突變率41.1%,其中漢、藏、回、撒拉族突變率分別為30.4%、35.1%、58.8%、54.9%,差異有統(tǒng)計學(xué)意義。發(fā)現(xiàn)單位點突變123人,為總突變?nèi)藬?shù)的66.5%,等位基因突變25人,多位點突變37人。研究中GJB2、GJB3、SLC26A4、mt12SrRNA基因檢出率分別為28%、6.22%、8.89%、3.78%;漢族GJB2突變52例,GJB3突變16例,SLC26A4突變15例,mt12SrRNA突變4例;藏族GJB2突變7例,SLC26A4突變10例,GJB3和mt12SrRNA突變各1例;回族GJB2突變34例,GJB3突變6例,SLC26A4突變14例,mt12SrR...

【文章頁數(shù)】：34 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
主要符號對照表
第1章 前言
第2章 研究內(nèi)容與方法
    2.1 研究對象
    2.2 研究方法
        2.2.1 材料與試劑
        2.2.2 儀器
        2.2.3 基因檢測方法
        2.2.4 技術(shù)路線圖
    2.3 統(tǒng)計學(xué)處理
第3章 結(jié)果
    3.1 不同民族耳聾基因突變情況
    3.2 不同民族耳聾基因突變比較
    3.3 不同民族常見突變基因位點比較
第4章 討論
第5章 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
致謝
附錄A 綜述
    參考文獻(xiàn)
作者簡介



本文編號：3913252