目的探討云南漢族人群C2orf91基因rs6740960位點單核苷酸多態(tài)性(SNP)與非綜合征性唇腭裂(NSCL/P)的相關(guān)性。方法病例組非綜合征性唇腭裂胎兒148例,對照組正常新生兒180例。采用sanger測序技術(shù)對病例組和對照組的C2orf91基因rs6740960位點多態(tài)性進行檢測;首先對rs6740960位點等位基因和基因型頻率分布來進行Hardy-Weinberg平衡檢驗,然后運用Pearsonχ2檢驗法對兩組的等位基因和基因型分別相比較。結(jié)果病例組和對照組等位基因和基因型分布與Hardy-Weinberg平衡定律相一致(P> 0.5);C2orf91基因rs6740960位點等位基因頻率在兩組之間比較沒有統(tǒng)計學差異(P=0.778 5);兩組基因型頻率經(jīng)χ2檢驗均無顯著性差異(P=0.8368)。結(jié)論在云南漢族人群中C2orf91基因rs6740960位點單核苷酸多態(tài)性與非綜合征性唇腭裂的發(fā)生無相關(guān)性。

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【文章目錄】：
1 對象與方法
    1.1 對象
    1.2 標本采集與保存
    1.3 DNA提取
    1.4 PCR擴增
    1.5 Sanger測序
    1.6 統(tǒng)計學處理
2 結(jié)果
    2.1 C2orf91基因rs6740960位點的基因型測序結(jié)果
    2.2 Hardy-Weinberg平衡檢驗
    2.3 等位基因和基因型頻率的χ2檢驗
3 討論



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