研究目的:基于目標(biāo)捕獲高通量測(cè)序的研究結(jié)果從分子遺傳學(xué)角度驗(yàn)證及探討東北地區(qū)漢族人群ACE基因多態(tài)性與非梗阻性無精子癥發(fā)生之間的聯(lián)系,為非梗阻性無精子癥的遺傳學(xué)診斷與治療提供理論及實(shí)驗(yàn)依據(jù)。研究方法:選取自2013年2月至2016年2月因“不育”到吉林大學(xué)第一醫(yī)院生殖·產(chǎn)前診斷中心就診的東北地區(qū)漢族男性,經(jīng)檢查確診為“非梗阻性無精子癥”患者,作為NOA實(shí)驗(yàn)組。共收錄患者121例。選取自2013年9月至2015年11月到吉林省人類精子庫(kù)捐精,經(jīng)精液常規(guī)分析精子密度和精子活力等指標(biāo)均未見異常的志愿者,作為對(duì)照組,共計(jì)納入符合篩選條件志愿者256例。兩組受試者填寫相關(guān)調(diào)查問卷,選擇符合標(biāo)準(zhǔn)人群:漢族人群、睪丸查體正常、外周血G-顯帶染色體核型和外周血Y染色體無精子因子(Azoospermia factor,AZF)報(bào)道正常,排除有高熱病史、長(zhǎng)期輻射接觸史、腮腺炎病史、身體重大疾患史、生殖器外傷史、放化療治療史、重度(III度)精索靜脈曲張等病史。對(duì)NOA實(shí)驗(yàn)組與對(duì)照組人群的精液進(jìn)行處理分析,記錄結(jié)果;應(yīng)用商品化檢測(cè)試劑盒檢測(cè)生殖激素的水平并進(jìn)行分析;對(duì)所有受試者進(jìn)行常規(guī)染色體核型分析并記錄;...

【文章頁(yè)數(shù)】：77 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
前言
中文摘要
Abstract
英文縮略詞表
第1章 文獻(xiàn)綜述
    1.1 不孕不育現(xiàn)狀概述
    1.2 梗阻性無精子癥（OA）概述
        1.2.1 睪丸內(nèi)梗阻
        1.2.2 附睪梗阻
        1.2.3 輸精管梗阻
        1.2.4 射精管梗阻
    1.3 非梗阻性無精子癥（NOA）遺傳學(xué)病因概述
        1.3.1 常染色體異常與NOA
        1.3.2 性染色體異常與NOA
        1.3.3 基因多態(tài)性位點(diǎn)與NOA
第2章 材料與方法
    2.1 研究對(duì)象
        2.1.1 實(shí)驗(yàn)組研究對(duì)象
        2.1.2 對(duì)照組研究對(duì)象
    2.2 設(shè)備儀器與主要試劑
        2.1.1 設(shè)備儀器
        2.1.2 試劑
    2.3 實(shí)驗(yàn)方法
        2.3.1 臨床基本信息收集
        2.3.2 血清生殖激素檢測(cè)
        2.3.3 精液常規(guī)分析
        2.3.4 精漿生化分析
        2.3.5 外周血染色體G-顯帶核型分析
        2.3.6 Y染色體AZF微缺失檢測(cè)
        2.3.7 連接酶-聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（LDR-PCR）測(cè)序分型
        2.3.8 單倍體型分析
        2.3.9 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
第3章 結(jié)果
    3.1 臨床基本信息統(tǒng)計(jì)結(jié)果
    3.2 NOA組與對(duì)照組組間基因型頻率分布
        3.2.1 ACE基因SNPs rs4316位點(diǎn)基因型分布
        3.2.2 ACE基因SNPs rs4331多態(tài)性基因型分布
        3.2.3 ACE基因SNPs rs4343多態(tài)性基因型分布
        3.2.4 ACE基因SNPs rs4362多態(tài)性基因型分布
        3.2.5 ACE基因SNPs多態(tài)位點(diǎn) 與NOA發(fā)生關(guān)聯(lián)分析
    3.3 ACE基因型顯隱性與NOA發(fā)生關(guān)聯(lián)性分析
    3.4 SNPs單倍體分析
    3.5 NOA組基因型與臨床表型關(guān)聯(lián)性分析
        3.5.1 生殖激素正常組與異常組SNPs基因型頻率比較
        3.5.2 精漿生化指標(biāo)正常組與異常組SNPs基因型頻率比較
第4章 討論
    4.1 非梗阻性無精子癥組及對(duì)照組臨床信息結(jié)果分析
    4.2 ACE基因多態(tài)性與非梗阻性無精子癥關(guān)聯(lián)分析
第5章 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
附錄1 生殖中心臨床信息問詢表
附錄2 人類精子庫(kù)臨床信息問詢表
附錄3 生殖中心臨床體檢信息表
附錄4 知情同意書
附錄5 倫理委員會(huì)臨床試驗(yàn)與研究審批件
作者簡(jiǎn)介及在學(xué)期間所取得的科研成果
致謝



本文編號(hào)：3834739