目的探討1例新生兒期發(fā)病的女性嬰兒IL-36受體拮抗劑缺陷病臨床特征、免疫學(xué)特征及基因突變。方法收集該患者的臨床資料。獲取外周血標(biāo)本行相關(guān)基因測(cè)序,利用流式細(xì)胞術(shù)和酶聯(lián)免疫吸附試驗(yàn)分別進(jìn)行外周血淋巴細(xì)胞精細(xì)免疫分型及細(xì)胞因子測(cè)定。結(jié)果患兒IL36RN基因第3內(nèi)含子拼接位點(diǎn)發(fā)生c.115+6T>C純合突變,父母為相同位點(diǎn)雜合突變。流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)結(jié)果示患兒外周血淋巴細(xì)胞亞群比例及數(shù)量正常。酶聯(lián)免疫吸附試驗(yàn)發(fā)現(xiàn)血清IL-6、IL-10水平增高。予以益賽普治療后患兒全身膿皰消退,5月后隨訪無(wú)復(fù)發(fā),隨訪中未發(fā)現(xiàn)感染等并發(fā)癥。結(jié)論 IL-36受體拮抗劑缺陷病由IL36RN基因突變致天然免疫失控引起,益賽普是治療藥物的選擇之一。

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【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 臨床資料
    1.2 基因DNA二代測(cè)序及cDNA一代驗(yàn)證
    1.3 免疫學(xué)篩查
2 結(jié)果
    2.1 基因突變結(jié)果
    2.2 血清細(xì)胞因子水平
    2.3 淋巴細(xì)胞精細(xì)免疫分型
3 討論



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