<正>1臨床資料先證者男性,30歲,20年前發(fā)現(xiàn)左腳行走無(wú)力,腳尖無(wú)法用力。隨后3年逐漸出現(xiàn)雙手大小魚(yú)際萎縮,力弱,雙手指關(guān)節(jié)彎曲,中指和無(wú)名指不能并攏,伴雙上肢麻木、抽筋感。10年前雙小腿輕度萎縮,雙下肢淺感覺(jué)輕度減退,隨著病程進(jìn)展雙下肢遠(yuǎn)端肌無(wú)力及腱反射減低,雙足趾背屈不能,趾關(guān)節(jié)彎曲,行走時(shí)步態(tài)不穩(wěn),患者聽(tīng)力在發(fā)病期間有所減弱。精神、智商正常。體格檢查:神志清楚,顱神經(jīng)檢查正常。頸軟,心、肺聽(tīng)診無(wú)異常,雙上肢肌力、雙下肢肌力IV級(jí),四肢肌張力正常,腱反射減弱。輔助檢查:血清肌酶譜未見(jiàn)明顯異常。左下肢脛、腓神經(jīng)及左側(cè)脛前肌、腓腸肌肌電圖顯示:左側(cè)脛腓神經(jīng)損害(運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度減慢,感覺(jué)傳導(dǎo)速度正常)。全外顯子檢測(cè)分析:GJB1基因C.623A>G突變。該位點(diǎn)在人群中發(fā)生頻率極低,經(jīng)SIFT和polyphen軟件對(duì)其進(jìn)行蛋白質(zhì)功能預(yù)測(cè),結(jié)果均為有害。

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【文章目錄】：
1 臨床資料
2 討論



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