目的分析多巴反應性肌張力障礙(DRD)患兒臨床及基因突變特點。方法收集2016年8月至2019年3月于上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)學中心神經內科就診的6例DRD患兒臨床表現、實驗室檢查及治療效果進行回顧性分析。結果 6例患兒中男2例,女4例,就診年齡1歲1月齡至11歲5月齡。首發(fā)癥狀多為下肢活動障礙,病情呈進行性進展,就診時主要癥狀存在足內翻(3例)、姿勢異常(4例)、不自主運動(3例)、痙攣性斜頸(1例)、癲癇樣發(fā)作(1例)、智力及生長發(fā)育落后(1例);5例具有晨輕暮重特點。6例均行基因檢測,5例檢測到GCH1基因突變[4例為新發(fā)突變,分別為c.131C>G(p.Ala44Gly)、c.325T>C(p.Tyr109His)、c.225C>G(p.Tyr75*)與c.5dupA(p.Lys3Glufs*62)],1例為TH基因c.698G>A(p.Arg233His)和c.971₉82dup的復合雜合突變,其中c.971₉82dup為新發(fā)突變。6例均給予美多芭治療,除1例效果不明顯外,其余5例癥狀均明顯好轉。3例...

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【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 研究方法
    1.3 基因檢測
2 結果
    2.1 臨床資料
    2.2 輔助檢查
    2.3 基因檢測結果
    2.4 治療反應及療效隨訪
3 討論



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