目的分析一個早發(fā)型家族性阿爾茨海默病(AD)家系的大腦葡萄糖代謝特點(diǎn)并明確其基因診斷。方法收集并分析該家系成員的臨床資料,對該家系中現(xiàn)存活的4例病人進(jìn)行¹⁸F-FDG PET腦顯像,分析其大腦葡萄糖代謝特點(diǎn),應(yīng)用二代測序及Sanger測序方法檢測早老素蛋白1(PSEN1)基因突變位點(diǎn)。結(jié)果 AD病人大腦葡萄糖代謝特點(diǎn)為雙側(cè)額葉、顳頂聯(lián)合皮質(zhì)區(qū)、顳葉外側(cè)部及皮質(zhì)下結(jié)構(gòu)的代謝減低。Sanger測序發(fā)現(xiàn)此家系攜帶PSEN1基因突變(c.417G>c,p.M139I),為錯義突變。結(jié)論本研究在中國人群中首次報道了PSEN1基因p.M139I位點(diǎn)突變,擴(kuò)大了PSEN1基因突變譜,該位點(diǎn)突變可能導(dǎo)致早發(fā)型家族性AD。

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【文章目錄】：
1 資料和方法
    1.1 一般資料
    1.2 研究方法
        1.2.1 神經(jīng)心理學(xué)檢查
        1.2.2 PET/CT檢查及圖像處理和分析
        1.2.3 基因組
        1.2.4 PSEN1基因突變檢測
        1.2.5 Sanger測序驗(yàn)證
2 結(jié) 果
    2.1 神經(jīng)心理學(xué)評估
    2.2 18F-FDG PET/CT腦顯像分析
    2.3 DNA測序
3 討 論



本文編號：3744204