目的 對1個復合雜合變異導致的遺傳性凝血因子Ⅺ（coagulation factor Ⅺ,FⅪ）缺陷癥家系進行表型和基因變異分析,探討其發(fā)病的分子機制。方法 檢測先證者及其家系成員（共3代11人）的活化部分凝血活酶時間（activated partial thromboplastin time,APTT）、凝血酶原時間（prothrombin time,PT）、纖維蛋白原（fibrinogen,FIB）、血漿FⅪ活性（FⅪ activity,FⅪ∶C）及FⅪ抗原（FⅪ antigen,FⅪ∶Ag）等指標以明確診斷；用Sanger測序法分析先證者F11基因的所有外顯子及側翼序列、5′和3′非翻譯區(qū)及家系成員相應的變異位點區(qū)域,用反向測序予以證實。用PolyPhen-2和SIFT軟件分析變異對蛋白質功能的影響；用Swiss-PdbViewer軟件對變異位點進行蛋白模型和氨基酸相互作用分析。結果 先證者和其姐姐APTT、FⅪ∶C、FⅪ∶Ag均明顯異常,分別為73.0 s、10.0%、15.0%和87.1 s、2.0%、11.5%；其部分家系成員的APTT稍有延長,FⅪ∶C和FⅪ∶Ag也均有不... 

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【參考文獻】：
期刊論文
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[6]兩種新的無義突變Trp228stop和Trp383stop導致的遺傳性凝血因子Ⅺ缺陷癥[J]. 武文漫,王鴻利,王學鋒,儲海燕,傅啟華,丁秋蘭,胡翊群,沈志祥,王振義.  中華血液學雜志. 2003(03)



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