發(fā)布時(shí)間：2023-01-11 21:58

　　目的 對(duì)1個(gè)復(fù)合雜合變異導(dǎo)致的遺傳性凝血因子Ⅺ（coagulation factor Ⅺ,FⅪ）缺陷癥家系進(jìn)行表型和基因變異分析,探討其發(fā)病的分子機(jī)制。方法 檢測(cè)先證者及其家系成員（共3代11人）的活化部分凝血活酶時(shí)間（activated partial thromboplastin time,APTT）、凝血酶原時(shí)間（prothrombin time,PT）、纖維蛋白原（fibrinogen,FIB）、血漿FⅪ活性（FⅪ activity,FⅪ∶C）及FⅪ抗原（FⅪ antigen,FⅪ∶Ag）等指標(biāo)以明確診斷；用Sanger測(cè)序法分析先證者F11基因的所有外顯子及側(cè)翼序列、5′和3′非翻譯區(qū)及家系成員相應(yīng)的變異位點(diǎn)區(qū)域,用反向測(cè)序予以證實(shí)。用PolyPhen-2和SIFT軟件分析變異對(duì)蛋白質(zhì)功能的影響；用Swiss-PdbViewer軟件對(duì)變異位點(diǎn)進(jìn)行蛋白模型和氨基酸相互作用分析。結(jié)果 先證者和其姐姐APTT、FⅪ∶C、FⅪ∶Ag均明顯異常,分別為73.0 s、10.0%、15.0%和87.1 s、2.0%、11.5%；其部分家系成員的APTT稍有延長(zhǎng),FⅪ∶C和FⅪ∶Ag也均有不... 

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]一例遺傳性凝血因子Ⅺ缺陷癥患者表型診斷及基因分析[J]. 葉佳佳,楊麗紅,郝秀萍,陳必成.  溫州醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào). 2017(05)
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[5]兩個(gè)遺傳性凝血因子Ⅺ（F Ⅺ）缺陷癥家系F Ⅺ基因突變分析[J]. 武文漫,丁秋蘭,王學(xué)鋒,傅啟華,王文斌,戴菁,方怡,周榮富,謝爽,胡翊群,沈志祥,王鴻利,王振義.  中華血液學(xué)雜志. 2004(03)
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